таласемия

кто-нибудь сталкивался?собираю инфу

Было дело. Что интересует?

вообще-то все.это на всю жизнь?

Талассемия. Это наследственная гемолитическая анемия. Да, это на всю жизнь. Это генетически обусловленное нарушение синтеза Hb. Основная черта - продукция HbF - фетального Hb, который у ребёнка старше года в норме отсутствует. И ещё HbA2 по-моему, увеличивается. Прогноз зависит от формы этой самой анемии. Их 4 степени тяжести по-моему, и лечение зависит также от степни тяжести. Помню, что лечение может включать постоянные гемотрансфузии, введение железосвязывающих препаратов, в редких случая - спленэктомия... фолаты принимают..
Если нужно подробнее - пишите, буду искать, это всё что пока помню.

а у вас кто болен или болел?нам 2,1 диагноз поставили в-таласемия легкой формы.ничем не лечим,только контролируем раз в месяц уровень гемоглобина.может так быть всю жизнь или все-таки будет ухудшаться?и еще-это не инвалидность?(может глупый вопрос,но наш педиатр вообще ничего про это не знает,а с гематологом сейчас не общаемся)

Да нет, ттт, никто не болен, это я с курса гематологии помню.
Я так понимаю, у вас 3-я или 4-я степени, гетерозиготная фома. Значит, так может быть всю жизнь, просто контроль. По поводу инвалидности не в курсе.

спасибочки

Сталкивались.

По-английски читаете?
http://www.emedicine.com/ped/topic2229.html

Их две разных, альфа и бета, и обе бывают разной степени проявления, в зависимости от того, сколько генов битых (у альфа четыре градации, у беты две) - если только один, то это фактически не болезнь, а носительство гена; ну склонность определенная к анемии.

Что конкретно Вас интересует?

В Википедии попроще: http://en.wikipedia.org/wiki/Thalassemia

по-английски это мощно,но хочется из жизненого опыта.у нас в-таласемия в легкой степени

"В легкой степени" - это значит, что один ген дефектный, а один здоровый, так что необходимый белок организм в состоянии синтезировать.

У меня такая же. Генный анализ не делали, диагноз поставили по электрофорезу, месяцев восемь назад. Мне, слава Богу, уже за тридцать, двое детей; кроме некоторой склонности к легкой анемии (гемоглобин по нижней границе нормы обычно, во время беременности приходилось пить железо, потому что гемоглобин падал) и слегка повышенной последние лет пять СОЭ (скорость осаждения эритроцитов), никаких симптомов.

Собственно, я начала разбираться с вопросом из-за высокой СОЭ; поскольку она может быть признаком воспаления, а иметь в организме нелеченный очаг воспаления не хочется. После того как гематолог поставил енту талассемию, я прочла все, что мне про нее попалось, и расслабилась. Что за гемоглобином мне нужно прислеживать, я и так знаю. Имею в виду детям сказать, когда постарше будут, что у них есть вероятность иметь этот ген; соберутся сами заводить детей - пусть обследуются вместе с дражайшей половиной (особенно если половина будет каких-нибудь итальянских кровей); поскольку если у обоих родителей такой ген, то для ребенка вероятность поиметь большую талассемию (когда оба гена дефектные и лечение заключается в регулярных переливаниях крови), равна 25%.

спасибочки,воощем-то пока я успокоилась.ой,забыла спросить-это инвалидность?

Насколько я понимаю, нет. Считаю себя совершенно здоровой. :)