Муковисцидоз!

Поставили этот диагноз племяннику...все просто в шоке...Кто-нибудь знает хоть что-нибудь об этом заболевании?

а как установили, какие признаки были?

с года начал сильно кашлять, сначало ставили бронхит, потом туберкулез, лечили, чем только могли:( потом отправили на обследование в Москву, в РДКБ, там диагноз и поставили.

А почему после года поставили такой диагноз? Ведь сейчас в РодДоме берут кровь на 10 генетич. болезней в том числе и он.

В нашей провинции не берут:(

А кашлял всевремя, и летом?А снимок не показывает этого?

нет, снимок не показывает...кашляет все время

Наскольо я знаю, это образ жизни (что-то по образу и подобию диабета). Человек вполне может вести нормальный образ жизни. Если получает непрерывную терапию. К сожалению, довольно дорогую.

больные муковисцидозом ДОЛЖНЫ получать именную помощь от государства, другой вопрос получают ли? Знаю что это достаточно редкое генетическое заболевание, в нашем не маленьком районе всего 2 таких детишек. Государство полностью оплачивает им лечение. Тут правильно написали - это образ жизни.

Не смогла дать ссылку, так что скопировала. Лучше почитайте сами. Муковисцидоз Муковисцидоз - (от лат mucos - слизь и viscidus - вязкий) - самое распространенное наследственное заболевание, при котором поражаются все органы, которые выделяют секреты (железы, вырабатывающие слизь, пищеварительные соки, пот, слюну, половые железы). В связи с этим секреты во всех органах вязкие, густые, их отделение затруднено. Муковисцидоз - генетическое заболевание, которое передается по наследству. Выделен особый ген - ген муковисцидоза. У каждого двадцатого жителя планеты этот ген имеет дефект (мутацию), и такой человек является носителем заболевания. Болезнь же возникает у ребенка в том случае, если от обоих родителей он получил по гену с мутацией. При этом не играют никакой роли экологическая ситуация, возраст родителей, курение, прием родителями алкогольных напитков, каких-либо лекарственных препаратов, стресс во время беременности. Муковисцидоз одинаково часто встречается и у мальчиков, и у девочек. Семейные пары, которые являются носителями дефектного гена, должны знать, что могут иметь здорового ребенка. Вероятность рождения больного малыша у такой пары составляет лишь 25% при каждой беременности. Проявления муковисцидоза у детей первого года жизни При рождении у 20% детей муковисцидоз проявляется признаками кишечной непроходимости. Это состояние носит название мекониальный илеус. Развивается оно в результате нарушения всасывания натрия, хлора и воды в тонкой кишке. Вследствие этого нарушается процесс пищеварения и в результате происходит закупорка тонкой кишки густым и вязким меконием (первородным калом). За редким исключением наличие мекониального илеуса свидетельствует о муковисцидозе. Длительная желтуха после рождения выявляется у 50% детей с мекониальным илеусом. Однако она и самостоятельно может быть первым признаком заболевания. Развивается желтуха в связи со сгущением желчи, из-за чего отток ее из желчного пузыря затруднен. На первом году жизни у грудного ребенка, больного муковисцидозом, отмечается стойкий сухой кашель. Железы слизистой оболочки, выстилающей дыхательные пути, вырабатывают большое количество вязкой слизи, которая, скапливаясь в бронхах, закрывает их просвет и препятствует нормальному дыханию. Так как слизь застаивается, в ней начинают размножаться болезнетворные микроорганизмы, что вызывает гнойное воспаление. Поэтому у таких детей часты бронхиты и пневмонии. Если среди проявлений муковисцидоза преобладают нарушения со стороны дыхательной системы, то говорят о легочной форме заболевания. У малыша часто наблюдается отставание в физическом развитии - ребенок не набирает вес, у него очень слабо развита подкожно-жировая клетчатка, заметно отставание в росте по сравнению со сверстниками. При этом постоянным проявлением заболевания является очень частый, обильный, зловонный, маслянистый стул, содержащий непереваренные остатки пищи. Каловые массы с трудом смываются с пеленок, могут быть явно заметны примеси жира. Такие проявления развиваются в связи со сгущением сока поджелудочной железы: сгустки закупоривают ее протоки. В результате ферменты поджелудочной железы, активно влияющие на процессы пищеварения, не достигают кишечника - наблюдаются расстройство пищеварения и замедление обмена веществ, прежде всего жиров и белков. При отсутствии соответствующего лечения это неминуемо ведет к отставанию ребенка в физическом развитии. Ферменты поджелудочной железы, не попадая в кишечник, расщепляют саму поджелудочную железу, скапливаясь в ней. Поэтому часто уже на первом месяце жизни ткань поджелудочной железы замещается соединительной тканью (отсюда второе название заболевания - кистофиброз). Если в течении заболевания преобладают нарушения со стороны пищеварительной системы, то говорят о кишечной форме муковисцидоза. Чаще всего наблюдается смешанная форма заболевания, когда имеются нарушения и со стороны дыхательной, и со стороны пищеварительной системы. Очень важным признаком муковисцидоза является изменение состава пота. В потовой жидкости в несколько раз повышено содержание натрия и хлора Иногда при поцелуе родители замечают соленый вкус кожи ребенка, реже можно увидеть кристаллики соли на его коже. У 5% больных муковисцидозом детей может отмечаться выпадение прямой кишки (при дефекации слизистая прямой кишки "выходит" из заднего прохода, что сопровождается беспокойством ребенка). При наличии таких симптомов следует обратиться к врачу, в том числе для исключения муковисцидоза. Как подтвердить диагноз? Неонатальная диагностика. Проводится новорожденным первого месяца жизни. Метод основан на определении уровня содержания в крови ребенка иммунореактивного трипсина (ИРТ - фермента поджелудочной железы. В крови новорожденных, страдающих муко-висцидозом, почти в 5 - 10 раз повышено его содержание. Этот анализ производят при подозрении на муковисцидоз. Если врач заподозрил муковисцидоз, он направит вашего ребенка на потовую пробу - основной анализ для диагностики этого заболевания. Проба основана на определении содержания хлоридов в потовой жидкости. Для постановки потовой пробы используется препарат пилокарпин - при помощи слабого электрического тока (методом электрофореза) препарат вводится в кожу и стимулирует потовые железы. Собранный пот взвешивается, затем определяют концентрацию ионов натрия и хлора. Для окончательного заключения требуется проведение 2 - 3 потовых проб. Тесты на недостаточность функции поджелудочной железы. Перед назначением лечения необходимо провести копрологическое исследование - кал исследуют на содержание в нем жира. Наиболее доступным и точным на сегодняшний день следует считать тест на определение эластазы-1 - фермента, вырабатываемого поджелудочной железой. Пренатальная диагностика муковисцидоза. В настоящее время в связи с возможностью ДНК-диагностики у каждого конкретного больного муковисцидозом и его родителей реальна дородовая диагностика этого заболевания у плода. Семьям с отягощенной наследственностью по муковисцидозу, желающим иметь ребенка, практически в 96 - 100% случаев гарантируется рождение ребенка без муковисцидоза. Для этого будущим родителям еще в период планирования беременности необходимо провести ДНК-диагностику и проконсультироваться у врача-генетика. При возникновении каждой беременности необходимо сразу же (не позднее 8 недель беременности) обращаться в центр дородовой диагностики, где на 8 - 12 неделе беременности врач проведет генетическую диагностику муковисцидоза плода. Пренатальная диагностика является по cyти и профилактикой этого заболевания. Лечение муковисцидоза Терапия муковисцидоза носит комплексный пожизненный характер и направлена на разжижение и удаление вязкой мокроты из бронхов, борьбу с инфекцией в легких, на замещение недостающих ферментов поджелудочной железы, восполнение недостаточности витаминов и микроэлементов, разжижение желчи. Препараты назначаются в дозировках, иногда превышающих обычные (так как всасываемость лекарств затруднена).Заместительная ферментотерапия препаратами поджелудочной железы. Детям с муковисцидозом необходимо принимать такие препараты, как Kреон или Панцитрат. Их особенность в том, что они микросферические, т. е. они представляют собой желатиновые капсулы, заполненные сотнями покрытых оболочкой микросфер фермента. После освобождения из капсулы, которая растворяется в течение 1 - 2 минут в желудке, микросферы равномерно распределяются по желудку. Благодаря этому обеспечивается смешивание ферментов с перевариваемой пищей и восстанавливается нормальный процесс пищеварения. Препараты принимаются в течение всей жизни, с каждым приемом пищи. У каждого ребенка своя доза ферментов, которая подбирается индивидуально специалистом. Дети, аккуратно и постоянно принимающие правильно подобранную дозу препарата, хорошо растут и прибавляют в весе. Антибактериальная терапия Она направлена на борьбу с инфекцией в бронхах и легких. Назначают антибиотики при первых признаках обострения или профилактически при ОРВИ (во избежание присоединения бактериальной инфекции). Выбор антибиотика определяется результатами посева мокроты, который определяет вид болезнетворного микроорганизма и его чувствительность к препаратам. Посев на мокроту необходимо проводить 1 раз в 3 месяца даже вне обострений. Курсы антибактериальной терапии при выявлении болезнетворных микроорганизмов длятся не менее 2 - 3 недель. Препараты принимаются в таблетках, в растворах для внутривенного введения и ингаляционно (выбор метода определяет врач в зависимости от проявлений заболевания). Муколитическая терапия Направлена на разжижение мокроты. Для детей с муковисцидозом наиболее подходит препарат Пульмозим, действие которого в несколько раз эффективнее обычных средств (таких как АЦЦ, Флуимуцил, Лазольван, Амбросан). Муколитики принимаются как ингаляционно, так и в виде таблеток. Кинезитерапия Лечение муковисцидоза неэффективно без применения современных методов кинезитерапии - специального комплекса упражнений для дыхательной гимнастики. Занятия должны быть ежедневными, пожизненными, занимать от 20 минут до 2 часов в сутки (в зависимости от состояния ребенка). Кинезитерапия должна быт освоена сразу после постановки диагноза в объеме, соответствующем возрасту ребенка. Приемам кинезитерапии обучают специалисты во всех центрах муковисцидоза, педиатры. Гепатопротекторы Это препараты, разжижающие желчь и улучшающие функцию печени. Такие препараты как Уросан, Урсофальк помогают печени освободиться от густой желчи, замедлить или предотвратить развитие цирроза и желчекаменной болезни. Витаминотерапия Необходима в связи с плохим усвоением витаминов (особенно A, D, Е и К), потерей их со стулом, а также повышенной потребностью в них при хроническом воспалении в бронхолегочной системе и поражении печени. Витамины должны приниматься постоянно, во время еды. Ежедневная терапия Ингаляции и/или прием таблетированных муколитиков. Через 10 - 15 минут - дыхательная гимнастика (Кинезитерапия). После дыхательной гимнастики - откашливание (для выведения мокроты). После этого (если есть обострение) - введение антибиотика. Признаки начинающегося обострения бронхолегочного процесса Родителям желательно вести дневник состояния ребенка, где будут отображены изменения в самочувствии малыша. Эти сведения помогут Вам и лечащему врачу заметить малейшие отклонения от нормы. Ведя дневник, родители учатся чувствовать своего ребенка, распознавать первые признаки начинающегося обострения. Признаки: вялость, снижение аппетита, повышение температуры тела, усиление кашля (особенно по ночам), изменение цвета и количества мокроты, учащение дыхания. При появлении этих симптомов родители должны вызвать участкового врача. Как кормить ребенка Оптимальным питанием для ребенка первого года жизни является грудное молоко. При искусственном вскармливании возможно применение специальных смесей - их порекомендует врач. Рацион ребенка, страдающего муковисцидозом, должен составлять 120 - 150% от возрастной нормы. При этом 30% в составе пищи должно быть отведено жирам. Ребенок, получающий специальные ферменты поджелудочной железы, может есть все, что положено ему по возрасту. Маленький ребенок не может проглотить капсулу целиком, поэтому гранулы из капсулы высыпаются на ложечку, смешиваются с молоком, смесью или соком и даются ребенку в начале приема пищи. Когда у ребенка прорежутся зубки, следите за тем, чтобы он не разгрызал гранулы. При введении в рацион ребенка новых продуктов старайтесь сделать основной упор на высококалорийную пищу: сметану, сливки, сливочный йогурт, мед, сливочное масло. Например, приготовив на завтрак кашу на молоке, добавьте в нее сливочное масло и 1 - 2 ложки сливок. Малыш должен получать много жидкости, в объеме в 2 раза превышающем возрастную норму. При нарушениях у ребенка стула (частый, жирный, неоформленный, зловонный), появлении болей в животе сразу необходимо сообщить об этом специалисту. Ребенок с муковисцидозом теряет с потом большое количество минеральных солей. В тяжелых случаях это может привести к потере сознания. Поэтому в жаркое время года, а также при повышенной температуре тела ребенка необходимо дополнительно подсаливать пишу (от 1 до 5 грамм соли вдень). Специальные условия, необходимые для ребенка Лучше, если у ребенка, больного муковисцидозом, будет своя, отдельная, хорошо проветриваемая комната. Это связано с необходимостью предоставления условий для занятий кинезитерапией, проведения ингаляций. Желательно, чтобы все члены семьи были вовлечены в процесс оказания родителям посильной помощи (ребенка нельзя оставлять одного даже в более взрослом возрасте, необходимы частые консультации с лечащим врачом, шестикратный режим кормления ребенка после достижения им 1 года, регулярный прием препаратов требует постоянного контроля). Курение членов семьи должно быть полностью исключено. Проведение профилактических прививок Профилактические прививки ребенку необходимо делать по обычной схеме - в соответствии с прививочным календарем. При обострении бронхолегоч-ного процесса график проведения прививок необходимо согласовать с педиатром. В осеннее время желательно сделать прививку против гриппа. Социальные льготы для больных муковисцидозом в России Лечение муковисцидоза требует больших финансовых затрат на лекарственные препараты, медицинское оборудование, проезд к месту лечения. Люди, страдающие этим заболеванием, в России являются инвалидами детства и обладают рядом социальных льгот. Поэтому сразу после постановки этого диагноза необходимо оформить инвалидность по месту жительства и получить удостоверение. Дети с муковисцидозом получают через аптечную сеть все необходимые для лечения препараты бесплатно.

Спасибо, нмного разобрались, будем думать, что делать!

Это наследственное и не лечится никак, к сожалению. ПРидется бороться с застойными брохитами и пневмониями синегнойными и кушать креон в больших дозах постоянно... А вообще это одно из самых печальных отделений РДКБ... Удачи вам, сил и терпения!!!

Согласна, очень печальное отделение. Средняя продолжительность жизни при таком заболевании примерно 25 лет (по Москве), а по России ещё меньше :(( А вот на Западе уже перешагнули 40-летний рубеж. Но нашей медицине до этого ещё далеко, к сожалению...

Девочки, как страшно...я вот думаю, если это наследственное заболевание, может, и свою проверить нужно??? Что-то неспокойно как-то мне...Или, не загоняться пока???

дело в том, что не просто наследственное, а в том, что оба родителя должны быть носителями эдакого "битого" гена. Почитайте информацию в интернете, Вам там ниже хорошую ссылку дали, найдите "своего" врача и лечитесь. Сил Вам и Вашим близким, терпения и знаний, изучайте как можно больше, чтоб с врачем на равных почти разговаривать. Ну что поделать, ну вот таким родился ребенок, никто в этом не виноват, надо учиться жить с этим. Хорошего самочувствия малышке, держу за нее кулачки @@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@

Спасибо большое, но это не у моей дочки (ттт), а у сына сестры обнаружили!!!

да я поняла, поэтому и пишу Вам, что оба родителя должны быть носителями, а то Вы там выше помоему уже паниковать начали. А силы Вам пригодятся - сестру поддерживать.

и еще, от того что ребенку поставили такой диагноз состояние его хуже не будет, а будет только лучше, потому что причина ясна и начато лечение.

У нас было подозрение на муковисцидоз после родов, тогда про это заболевание врачей расспрашивала и читала. Сдали потом пот - всё нормально. Обычно клинические признаки с младенчества проявляются - недобор веса, странный кал (серый, жирный) и др. У нашего педиатра наблюдалось двое таких детишек. У одной беззаботной мамаши дожил только до 7 лет, но его почти не лечили, другой ребенок вел нормальный образ жизни, но принимал всю жизнь лекарства, ещё врач сказала, что с момента как начали лечение (где-то в полгода) состояние ребенка значительно улучшилось, в физическом развитии догнал сверстников к году. Ещё говорит, что оба ребенка были умницами, так что умственное развитие никак не страдает точно. А насчет причин, то нам сказали наследственность не при чем - чаще поломка генов, типа того... Извините, если расстроила чем-то, рассказала что знаю.

http://www.mucoviscidos.ru/ у нас подозревали,перелопатила кучу инфы,славо богу не подтвердилось,это страшно....

а до года какие проблемы были?С кашлем или весом?Это заболевание обычно с рождения проявляется

я даже не знаю...по моему, плохо он в весе набирал, а у сестры спросить не могу, не до этого ей сейчас...

А сколько ребенку сейчас лет?