Просто поддержите пожалуйста.

вчера были у генетиков. у Коти подозревают нарушение аминокислотного обмена, я думала, что раз хромосомный набор в порядке, то не может быть такого, что не лечится что-то, шла к генетикам в принципе без страха особого, а мне сразу сказали, что это не лечится, не коррегируется, а только прогрессирует. врач, которая Котю смотрела в прошлый раз, зав. генетическим центром, сказала мне тогда, что сильных таких внешних симптомов не видит, и что в принципе коррегируется всё это, а тут мне сказали настраиваться на второго здорового ребёнка, что у зав. мгц не осталось впечатления, что ребёнок выкарабкается, что у иных детей это видно сразу, а у нас так-то не очень. мы в шоке все ходим. будем надеяться, что этого у него нет... возвращаемся на сл. неделе в Питер, будем делать анализ. может быть кто-нибудь с таким сталкивался? это на самом деле не лечится?

К сожалению, информацией по теме не обладаю, но очень надеюсь, что все на самом деле не так! Сама сталкивалась со страшилками наших педиатров (и не раз). Вот вам наши кулачки @@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@!

простите, но тоже не знаю, поддержу, пускай все обойдется @@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@

Мы тоже только кулачками помочь можем @@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@

не сталкивалась, незнаю, но кулачки подержу.
@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@

Анечка, здравствуй! Как тяжело было встретить тебя в этом разделе. Мы общались немного на другом форуме Евы.
по поисковику нашла девушку с 7и с НАО у сына, но там оно генетическое.
http://www.7ya.ru/CONF/mes-Others.aspx?l=3&cid=Others&mid=68450 , ей можно написать на подник.

спасибо за поддержку. она мне очень нужна и особенно приятна от старых знакомых. эти нарушения все, они генетические и бывают в основном, и у нас подозревают генетическое, просто оно на хромосомном наборе не всегда отражается. спасибо огромное за ссылку.

Аня, вот еще одна тема с 7и http://www.7ya.ru/CONF/confer-theme.aspx?cid=Others&tid=3746 , там найдешь Анну Курзаеву, у ее дочери подобное заболевание. Ее координаты сможешь найти через ту девушку, про которую я тебе выше написала (Наташа, сын Игорь). Я так поняла, что они знакомы.

Ань, я только хочу сказать, что очень в вас верю, что хватит сил у вас выкарабкаться!!! Диетами, лекарствами или еще как - главное, веры не теряйте!!! Держитесь, сил вам, настойчивост, упорства и терпения!!!!

Извините, может, и не в тему, но на всякий случай - в Питере есть очень хороший медико-генетический центр, возможно, Вам там смогут помочь.

да, мы туда обратимся... это на тобольской вроде бы... который государственный. но как мне сказали в нашем мгц, это не умеют лечить нигде, и вообще очень неизученная проблема

А вдруг? Может быть, что-то и получится! Держитесь, медицина идёт семимильными шагами сейчас. Может быть, именно этот случай станет основой для чьих-то исследований, и вдруг именно Ваш случай будет первым случаем излечения или хотя бы значительных успехов? Кто знает? Удачи Вам!

хорошо бы... просто эти мгц все, что тут что в питере - они одна структура... и врач, с которой я разговаривала, она молодая и в москве училась и этим занимается всем. но надежда остаётся в любом случае...
излечение невозможно в данном случае, т.к. это генетика.
значительные успехи-то они возможны, но мне так безапелляционно заявили, что у нас они вряд ли будут, раз уже до клинических проявлений дошло :(
остаётся надеяться только что у нас нет этого всего. и лечить, лечить слух...

Главное, чтобы Вы не отчаивались. Уверена, что Вы сделаете всё, что можно и достигнете значительных успехов!

Мы держим кулачки вместе с вами @@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@!!!

И наши кулачки с Вами!!! @@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@!

@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@всегда на благо.

и от нас @@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@

@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@

К сожалению, не нашла e-mail родителей. Скопирую сообщение целиком. Но, как я поняла, это лечится:



Обращаюсь к Вам с надеждой о помощи!

У нас растет доченька, ей сейчас 8 лет.У нее диагностировали урожденное нарушение аминокислотного обмена (д-з Гиперпролинемия 2 типа). К сожалению, диагностировали болезнь в 5 лет, когда уже был нарушен мозг, поэтому розвивается она с задержкой. Единственное лечение - это диета, но для восстановления мозга мы лечим ее ноотропами (НООФЕН, РИСПОЛЕПТ). Лекарства очень дорогие, поэтому прошу Вас, посоветуйте, существует ли возможность помочь лекарствами? Имеются ли программы помощи таким детям?
Сейчас мы живем в постоянной борьбе за нашего ребенка, все силы, все деньги, все нервы идут на то, чтобы вытянуть нашу Зорянку. К сожалению, наше государство почти не помогает таким детям, поэтому все: и лекарства, и витамины, и безбелковое питание, и услуги врачей: все приходится оплачивать самим. А времени остается очень мало, лечение нужно сейчас, пока развивается мозг, пока еще остается шанс.

Помогите спасти ребенка!

с уважением Пророк Роман.
Мой адрес:Украина г. Львов ул.Шевченка 396/10
телефон(8-0322)91-39-66 моб.8-067-67-114-79.

И наши Вам кулачки @@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@!

эхх, у нас задержка развития уже есть, с неё и начали разбираться в этом во всём, дошли сначала до аутического синдрома, а сейчас уже и до этого вот... я плакала ночи напролёт по поводу аутического синдрома, а сейчас была бы так рада, если бы это был он. :( правда и узи мозга и ээг всевозможные, и лоретта не показали ничего сильно страшного, узи так вообще идеальное.

если лечится - хорошо, но нам сказали, что раз клиническое проявления уже есть, то вряд ли нам стоит ждать чего-то хорошего...

всем спасибо большое за кулачки!!!

@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@

@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@
Все будет хорошо. Не верьте врачам, все в руках Божьих.

и мои вам молитвы и кулачки..@@@@@@@@@@@@@

Я надеюсь, что врачи ошибаются и это можно будет вылечить.
Сил тебе и терпения!

И мои @@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@!

Так хочется, чтобы сила нашей поддержки материализовалась!@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@

И от нас @@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@

@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@

@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@

Боже мой, Анечка, прими и наши слова поддержки! Желаю Котику выкарабкаться поскорей (Это обязательно произойдет!), а тебе мужества и терпения!!!!

@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@Держу.

Все обязательно обойдется!!! Главное сейчас - проконсультироваться у нескольких врачей. @@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@

Анечка.. держись!!!!
@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@

Анюта, держитесь, терпения всем вам, держим кулачки за вас @@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@

@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@

Все будет хорошо. Обязательно!!!!@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@

@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@

Анют, держись! Вон сколько кулачков за вас всех зажато!!! Дай Бог, чтоб врачи чего-то напутали и перестраховываются!

Пусть все будет хорошо!!!

Анечка, держу за вас с Котей кулочки!! @@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@
Зайки, держитесь!! Все у Костика будет окей!!

всем огромное спасибо за кулачки, особенно они приятны от январюшек. не знаю, что сказать... нашли нарушение слуха, надо дообследоваться, т.к. только одно обследование сделали только. и я вообще не знаю. что-то это объясняет конечно, но не всё... самое ужасное - если нарушение слуха идёт вследствие аминокислотных нарушений :(

Только веру не теряй, очень хочется хоть немножко сил передать, верить надо обязательно!!! У вас все должно быть хорошо!

Ань, родительская любовь чудеса творит. Посмотри на Ванюшку Сониного (Ортосифона). К тому ж дай Бог , что при дообследовании все окажется не так страшно! Ведьочень часто врачи перестраховываются! У меня столько случаев было, когда ставили страшненький диагноз, а потом оказывалось, что все не так! Нас в том году с Сашкой госпитализировали с диагнозом гнойый остиомиелит, сказали, будут кость отрезать, дренаж ставить - гной откачивать. Это если еще, мол, довезем до больницы, а то и в пути типа можем потерять ребеночка.... Вот, а оказался артрит. Держись! Верь! Мы за тебя все имеющиеся кулачки держим!

Ань, что нового, ходили вы к генетикам? Держитесь!!!

нет, только приехали вчера в Питер. Завтра буду насчёт регистрации звонить, вроде она недолго делается совсем. Дома хорошооо.

в смысле регистрации? а дома всегда хорошо:), стены помогают:)

ну такой вот регистрации :) прописаны-то мы не в Питере и не зарегистрировались, всё лень было, да и незачем. а сейчас лечить надо Котю, лучше всё это делать бесплатно, что можно, а то никаких денег не хватит.

ни фига себе, для россиян тоже надо регистрацию делать?!...

чтобы бесплатно лечиться и в садик ходить - да

скажите, пожалуйста, как зовут Вашего малыша, я буду за вас молиться

Костенька. спасибо.

@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@

забежали сегодня в школу развития, узнать, когда у нас занятия, психолог спросила, узнал ли Котя няню после 4х месяцев разлуки. Когда узнала, что нет, серьёзная такая стала сразу, сказала, что это очень плохо, что она мне всё расскажет, когда придём на занятия. она кстати не знает про подозрения генетиков ничего, аутизм подозревает. а я молю Бога, чтобы хотя бы аутизм был, но не то, что у нас подозревают. с аутизмом хоть сделать что-то можно. к тому же аутические симптомы у нас не так сильно выражены.
А вообще смотрю на Котьку - он стал взрослее гораздо за последний месяц, и администратор в школе сказала, что ребёнок повзрослел, не узнать его. И понимает он уже многое. Хоть бы всё было хорошо!

главное, руки не опускать, тогда все у вас получится, не так просто как у других, может, но все равно получится!

хочу немного вас поддержать хотя бы словом:)
Я вас по нику помню-очень он мне нравится,такой,запоминающийся.
Удачи вам и бум надеятся,что это ошибка.

спасибо :)

Аня, держись! Надо верить.
Эх, психологи, они все такие умные, везде ищут проблемы :-)
У нас Аля месяц в августе жила у бабушки в деревне, так не то что няню, а маму с папой забыла :-). Первое время шарахалась от нас и на бабушке висла.

Аня, мы с тобой!

Держитесь! @@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@

только что из школы развития :) похвалили нас :)сказали что взрослеет мальчик и заговорит скоро кажется :)

какие хорошие новости!

Аня, поздравляю! А мой сын все мычит ;)

спасибо :) да мы как-то даже не знаю как назвать :) и не мычит, и вообще не говорит ничего :) есть предпосылки к тому, что заговорит скоро :) у нас два слова в активном словаре- "ка" - пока и "сь" - спасибо. но вот вчера сидел у меня на коленях, смотрели фильм на ноутбуке, он показывает пальчиком (!),чего отродясь не бывало, и говорит "дядя", сегодня на занятиях нам чего-то говорил, не понятно пока, чего, но точно нам :) что-то сказал такое ёмкое :)

Как здорово! Жди тогда речевого прорыва! Аня, ты списалась с девчонками, ссылки на которых я выше давала? Что говорят?

Спасибо за ссылки, я им написала на днях, жду ответа :)

решила пока не ждать регистрации, что нам эти 600 рублей, записалась на завтра к генетику. в субботу отдам документы на регистрацию, в начале недели получу и поедем анализы сдавать.

Аня, удачи тебе и сыночку, и чтобы все было хорошо!!!

спасибо большое. пока читала ссылки, поняла, что а) с этим жить можно б) очень у нас всё на это похоже :( и одновременно не похоже :( в общем боюсь. но не знаю, правильно ли я записалась, толку-то? к генетику схожу, он мне скажет то же самое, что в Екатеринбурге, анализы сдать скорее всего не получится пока нет регистрации :(

о, анализы вроде недорогие, рублей по 200, наверное сразу и сдадим.

:) только от врача. Он сказал, что не видит у нас ничего генетического, то что мальчик светленький это ещё ничего не значит, а наши проблемы скорее всего другого порядка. аутизма тоже не видит, хотя тут он не специалист, но на вс случай сдаём анализ в понедельник. сказал, что мальчик перспективный :) всем спасибо за кулачки, но не разжимайте их, они нам ещё пригодятся :)

!!!!!!!!@@@@@@@@@@@@@@@@

Вижу уверенности прибавилось у тебя, это хорошо! Ждем результатов. Аня, держим всей семьей кулачки.

Ура и удачи!!!

@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@

Ужасно рада таким новостям!Дальше так держать@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@

Ура вам! здорово!!! Пусть и дальше все в таком же духе пойдет, бум дальше за вас кулачки держать!!!

Ой, Анют, сжали крепко-крепко!!!!!!!!!!

Дай Бог!!!Верю что всё будет хорошо!!!!!!!!!!@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@

Держим@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@

И наши @@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@

И мы тоже @@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@!

@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@

@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@

В пятницу-субботу будет результат анализа

Надеемся, результат будет то, что надо!:) @@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@

@@@@@@@@@@@@@@@@@@@

@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@
@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@
@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@ крепенько держим кулачки за хороший результат анализов!!!!!

@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@

завтра за результатами поедем. сказали, что готовы, но надо посчитать... уффф... как я волнуюсь :(

Аня, хороших вам результатов.
По поводу слуха - всяческой инфой тебя могут снабдить девочки из соответствующего топика в "других детях"

пасиб. я на литтлване уже спросила по поводу слуха и записалась. пока не хочу по поводу перспектив ни с кем разговаривать, у нас всё-таки от лечения лучше слух стал...

что такое литлван???? Это я как маманка слабослышащего детки интересуюсь. А вообще приходите к нам у нас 2 из питера есть девчонок, одна правда редко бывает

это сайт питерских родтелей :)

я приду обязательно, спасибо за приглашение :) как только выясню, что у нас и поставят диагноз :) пока буду этим заниматься. не о том пока думаю просто. много у нас проблем :(

вот я спрашивала по поводу слуха. http://www.forum.littleone.ru/showflat.php?Cat=0&Number=1956998&an=0&page=0#Post1956998
может чего умного скажете?:)

поедем к сурдологу во вторник. эхх, везде проблемы :(

@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@

как же хочется, чтоб все у вас хорошо было! @@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@

;( 10 аминокислот не в порядке. фигня какая-то. может это сон?

Вам наша поддержка!
@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@

@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@

уфф

http://www.7ya.ru/conf/confer-theme.aspx?cid=Others&tid=7511

Девочки! Всем спасибо огромное!!! Нет у нас этой гадости!!!!! завтра едем разбираться со слухом. скорее всего придётся покупать аппараты :(

Аня, слава Богу! Камень с души упал ...

СЛАВА БОГУ, что гадости той нет!!! Дай Бог, чтоб и остальное быстренько отмели:-)

вот и славно, не болейте :)

Да аппараты просто чепуха по сравнению с предыдущим диагнозом! Камень с души! Счастья Вам!

порадуйтесь за нас :)невропатолог нами осталась довольна :) только говорит что с нашим хорошим общим состоянием не вяжется отсутствие речи и понимания... так что нам наверное на самом деле с сурдологами дружить и дружить...

Аня, радуюсь )))))))))))))))))
Согласна с Лали, проблемы со слухом мелочь по сравнению с прошлым диагнозом. Прорветесь и наверстаете))))))

:)

как я за вас рада, а насчет понимания и речи, с нами тоже непонятно, все хорошо, ребенок даже опережает развитети кое-где, но речи нет практически. а про понимание, он может просто не знать, как показать. это все не так страшно. упорсто и занятия все поправят, не сразу. но все у вас хорошо будет.

Хорошо-то как!!!! Главное, что самое плохое не подтвердилось, а все остальное корректируется. В который раз поражаюсь врачам, которые так легко разбрасываются диагнозами и предложениями "настраиваться на второго здорового ребенка". Вы столько всего пережили за этот месяц, что теперь-то уж точно все должно быть ОТЛИЧНО!

Ой, Анют, как я рада, что у Вас не всякие там страшилки, нарушения обмена, аутизм и пр.! Держись!