Помогите информацией

Маша всегда была очень маленькой. Ее вес после рождения был чуть больше 2 кг (при том, что она родилась точно в срок). Да и потом вес и рост увеличивались очень медленно. В 1 год она весила меньше 8 кг. В 9 месяцев у нее начались носовые кровотечения. Девочка очень умная и сообразительная, но физически развивается очень плохо. Сейчас ей 5 лет, но выглядит она не больше, чем на 3. Весит всего 12 кг. Все попытки определить, что с ней, ничего не дали. Подозревали много чего, включая порок сердца, но ни один диагноз анализами не подтвердился. Год назад Маша попала в больницу. Очень сильно болел животик, поэтому стали искать заболевания желудка, кишечника, но опять ничего не подтвердилось. Когда "на всякий случай" сделали пункцию спинно-мозговой жидкости, оказалось, что ее (жидкости) почти не было. Опять страшные диагнозы, куча анализов, и опять ничего не подтверждается. Машу направляют на обследование в Москву, где опять-таки не могут поставить ни одного конкретного диагноза. Министерство Здравоохранения оплатило заочную консультацию с врачами из Израиля, которые поставили диагноз порфирия. К сожалению, диагноз опять неточный, так как точных анализов на порфирию в России не делают (по крайней мере, так нам сказали), а в Израиле предлагают провести очное обследование, но его стоимость 10 тыс. долларов, и это только за постановку диагноза. Большой проблемой является то, что непонятно, куда с таким диагнозом можно обратиться.
Пожалуйста, может, кто-нибудь знает, куда можно обратиться, где есть врачи, специализирующиеся на порфирии. Интересуют специалисты как в России, так и за рубежом.

Извините, что я так длинно написала, и спасибо всем, кто дочитал до конца

Здравствуйте, скажите, а какие диагнозы обсуждались? Вы их знаете, можете их озвучить? Недостаток соматотропного гормона обсуждался? Так называемый карликовый нанизм. Очень похоже по описанию. Но это не многим лучше озвученного диагноза, а анализы на порферию делают, как же не делают?