Гликогеноз- можно помочь?

Девчонки, добрый день. Вчера мама рассказала мне про свою знакомую, они познакомились в церкви. Этой девушке 28 лет, ходит в церковь, как я поняла, поет на клиросе. Как-то мама разговорилась с ней и узнала, что у Нади было трое детей, и у всех диагноз гликогеноз. Один ребенок умер уже. Осталось двое. Маленькие, одному 4 года, кажется, второму не знаю, но тоже малыш. Мама звонит мне и спрашивает, что это за болезнь, посмотри по интернету. Врачи местные ( в Томске) руками разводят, мол, это единственный случай. И просят на память фотографию. Девушка верующая, живут очень бедно, с мужем расстались. Понятное дело, там все неблагополучно. Дети устроены в какой-то реабилитационный садик,для нездоровых ребятишек.Сейчас они умирают( как Надя говорит) Я порылась в интернете, информации немного нашла об этой болезни. У них ( у ее детей) 2 стадия( или степень?), а всего их , кажется, 8.Вроде как не вылечивается болезнь. Вопрос вам. Встречался ли кто-нибудь с таким диагнозом? Через фрум проходит очень много больных- есть ли надежда? Сейчас ведь медицина очень далеко шагнула, может, местные врачи просто не знают? Если есть надежда, ну,может, лечение за границей, стоит ли собирать деньги? Можно ли будет сюда обратиться? Или, может, в какой-нибудь благотворительный фонд?

http://www.eva.ru/forum/show?idPost=26278633

Как я поняла, у детей Нади заболевание другое, называется Помпе. Их много разновиднгостей- гликогенозов.

Аленку из Астрахани возили на обследование в Научный Центр здоровья детей Российской академии медицинских наук , отделения гастроэнторологии с гепатологической группы 117296, Москва, Ломоносовский проспект, 2/62 тел 935 6238 Может попробовать еще туда обратиться?

Какой именно тип гликогеноза? когда болезнь выявилась? в каком состоянии находятся сейчас дети? какой возраст детей? С гликогенозом можно жить. Адаптируется питание, при надобности ставятся фистулы, гастростомы. При соответствующем поддерживающем лечении дети нормально ходят в школу, ведут нормальную социальную жизнь. В более тяжелых, очень редко встречающихся случаях необходима трансплантация печени.

Болезнь Помпе. Звонила вчера матери, она сказала, что детей кладут на обследование. Сегодня возьму телефон этой Нади и поговорю уже сама с ней, что да как.Может, она действительно, что-то не так поняла. У нас в городе очень сильные генетики, не может быть, чтобы они не знали об этой болезни( как она сказала матери).

Пожалуйста, узнайте подробно ТИП гликогеноза, а не название болезни. Типов этих 11 штук. Генетики должны знать об этой патологии. В Москве есть специалисты, занимающиеся заболеванием гликогеноза. В Германии есть общество родителей детей с этим редким заболеванием. Один из российских родителей сделал подробный перевод памятки, предназначеной для родителей деток с такой болезнью. Как жить, что делать, как воспитывать и растить таких детей и т.п. Все основано на опыте родителей. мне необходимо знать, какой именно тип гликогеноза у детей вашей знакомой, что бы помочь этой семье с информацией, к кому сейчас обратиться, посоветовать конкретного специалиста, раз в вашем городе даже не знают про это редкое заболевание. Хотя, специалистов по гликогенозу среди гепатологов очень мало в России (и не только). Пожалуйста, ответьте на вопросы, которые я вам задала ранее. Если не конкретно, но информационно смогу помочь, связать через интернет с семьями детей, имеющие данную патологию.

Спасибо. Завтра я буду звонить этой девушке и лично с ней переговорю, без третьих лиц.Сейчас они лежат в больнице, - она с детьми, может, и съезжу к ним.

Звонила Наде. Вот что она сказала-гликогеноз 2 типа.Диагноз поставили по в 1,5 года- не по крови, а по признакам- стали увеличиваться сердце, печень, изменения в костных тканях и т.д. Генетики сказали, что с такой болезнью дети доживают максимум до 7 лет.Что эта болезнь неизлечима.Сечас у старшего ребенка( 4 года) прекратился рост, она выглядит на 2 года. Вот и все. Я позвонила в редакцию газеты,- если узнается, что лечение возможно и воспрос лишь с средствах, выйдет материал, будем собирать деньги. Надя очень стеснена в мат. средствах, живут они в комнате( как я поняла, в коммуналке), ...ни интернета( и компьютера), ни даже стационарного телефона у них нет. Но все это потом можно как-то решить. Главное- я жду вашего ответа.

Завтра я встречусь с хирургом гепатологом и задам вопрос о реальных возможностях. В Бельгии есть несколько случаев гликогеноза. 7 детей благополучно прооперированы. 6-теро детей сейчас достигли взрослого возраста. Последний малыш был прооперирован в январе этого года. Сегодня переговорю также с хирургом кардиологом на эту тему. При 2-м типе гликогеноза основное поражение - сердечное. Вечерком скину координаты человека в Москве, который перешлет на Ваш мейл перевод брошюрки для семей детей с Гликогенозом.

А можно такую брощурку отправить вдетский дом в Астрахань И чем еще ей можно помочь? у меня есть отсканировання выписка из истории болезни, могу выслать

Кстати, если необходима операция на сердце, то в Бельгии есть общество, спонсирующее операции на сердце (только на сердце!) для детей.

Спасибо. Жду с нетерпением результатов Вашего разговора.

Сегодня напишу вам на мейл.

Очень жду...Мой адрес- edvarda@yandex.ru

Марина, Что-то случилось, я не получила письма...Волнуюсь.

Я еще не написала. Обязательно напишу все подробно. Просто в выходные (начались они еще в пятницу), очень сложно выбрать время на обстоятельное письмо. Я не забыла о вас, к тому же, у меня все еще нет полной информации, которую я обещала.

Можно попробовать задать этот вопрос профессионалам: http://www.mosclinic.ru/consult.htmll Отвечают в течение суток А деньги уж потом...

Спасибо, но у меня что-то не отправляется воспрос.Попробую вечером.

девочка с гликогеновой болезнью http://www.eva.ru/forum/show?idPost=26278633

Их много разновидностей, гликогеноз разный.Насколько я читала в интернете, Бозень Помпе один из наиболее сложных типов.