Кариотип
Светик
05 дек 2005, 13:56
Девочки, может кто подскажет по кариотипу.
У меня 46хх инверсия 9 хромасомы, у мужа 46ху инверсия 9 хромасомы.
Нам сказали, что это уникальное сочетание. Кто-то знает про это что-то???? Плз.
Вся на нервах уже.
У меня 46хх инверсия 9 хромасомы, у мужа 46ху инверсия 9 хромасомы.
Нам сказали, что это уникальное сочетание. Кто-то знает про это что-то???? Плз.
Вся на нервах уже.
05 дек 2005, 14:44
Если честно сама не знаю, попробуйте задать вопрос на сайте ЦИРа.
Светик
05 дек 2005, 15:02
а ссылку не дадите?
05 дек 2005, 14:59
Такое сочетание действительно редкость :) Учитывая, что всевозможные хромосомные аномалии встречаются 1:500,
можно быть точно уверенными, что вы нашли друг друга. :)
А если серьезно, то вам необходима консультация генетика. Консультируют в Медико-генетическом центре на Каширке.
+ могу посоветовать хорошего генетика, которая нас консультировала . Ее фамилия Козлова. Она консультирует, насколько я знаю, в "Медицине" (дорого), в Альтра-Вите (не могу сказать точно, но вроде по понедельникам) и в детском онк.центре на Каширке). К ней лучше идти с заключением и расчетом по возможным аномалиям (например, из Медико-генетического центра).
Про инверсию 9-й хромосомы я видела какую-то информацию на сайте probirka.org (где-то в ответах врачей как раз этот случай рассматривается).
Удачи, спрашивайте, если что.
можно быть точно уверенными, что вы нашли друг друга. :)
А если серьезно, то вам необходима консультация генетика. Консультируют в Медико-генетическом центре на Каширке.
+ могу посоветовать хорошего генетика, которая нас консультировала . Ее фамилия Козлова. Она консультирует, насколько я знаю, в "Медицине" (дорого), в Альтра-Вите (не могу сказать точно, но вроде по понедельникам) и в детском онк.центре на Каширке). К ней лучше идти с заключением и расчетом по возможным аномалиям (например, из Медико-генетического центра).
Про инверсию 9-й хромосомы я видела какую-то информацию на сайте probirka.org (где-то в ответах врачей как раз этот случай рассматривается).
Удачи, спрашивайте, если что.
Светик
05 дек 2005, 15:03
Спасибо. Я так врачу и сказала - нашли друг друга.
05 дек 2005, 15:07
Цитирую:
4) генетика
Данный аспект нам кажется весьма сомнительным. Наука сама по себе молодая. Тем не менее, при многочисленных неудачах врачи рекомендуют сдать кариотип.
Это достаточно дорогой анализ. Сдавать его нужно обоим супругам. Сдать можно в ЦИРе (www.cir.ru) и на Опарина., телефон (095) 438-24-10). Средняя стоимость на 1 человека 2000 рублей.
На руки вам дадут результат "Кариологическое исследование по клеткам. Кариотип: 46хх, 46 ху." Это означает, что вы-женщина, а муж ваш-мужчина и паталогий нет.
Справочно : ответ Охтырской (врач ЦИРа) на вопрос об инверсии 9-й хромосомы.
«С одной стороны действительно часто инверсия 9 хромосомы (как у мужчин, так и у женщин) наблюдается в супружеских парах с длительным бесплодием, а также с невынашиванием беременности.
При этом в парах с бесплодием зачастую это является единственной возможной причиной ненаступления беременности (когда остальное обследование нарушений не выявляет).
В то же время во многих парах с инверсией 9 хромосомы беременность наступает без проблем и рождается здоровый ребенок.
Это связано с тем, что в процессе созревания половых клеток и оплодотворении происходит рекомбинация генетического материала. Наличие сбойного участка в 9 хромосоме может стать причиной нарушения в делении клеток и образования половых клеток с патологическим набором хромосом. При этом беременность не наступает, либо наступает, но образуется генетически неполноценный зародыш и в большинстве случаев беременность прерывается на ранних сроках.
Но также участок инверсии может не участвовать в процессах рекомбинации (участок инверсии не вступает в кроссинговер, либо вступает полностью) и в этом случае возможно наступление генетически полноценной беременности.
Но при этом для наступления беременности может потребоваться более длительный период времени, чем в популяции. В ситуации, когда беременность длительно не наступает и обнаружена инверсия 9 хромосомы у одного из супругов наиболее оптимальный вариант - проведение максимально полного обследования, направленного на выявление возможных дополнительных причин бесплодия.»
Это типичный «результат» генетических обследований. Т.е. человек узнал о нарушении, но это ничего ему не дало . Ведь «подправить» генетику никак нельзя. И как «лягут» хромосомы в отдельно взятом случае, предсказать невозможно.
При визитах к генетику рисуется обязательно генеалогическое дерево, это может быть полезно, когда у членов семьи встречается определенное генетическое заболевание. Но тогда надо делать конкретный цитогенетический тест – искать определенный ген в конкретной хромосоме (при общем кариотипе, естественно, делается далеко не все, это просто невозможно). И, опять же, если он обнаруживается у одного из супругов, не факт, что его унаследует ребенок. Нужно уже будет делать кордоцентез и цитогенетический анализ крови плода.
Выявленные генетические сбои возможно потребуют от вас проведение преимпланационной диагностики, что увеличит стоимость протокола еще на 1-1,5 тыс. долларов.
4) генетика
Данный аспект нам кажется весьма сомнительным. Наука сама по себе молодая. Тем не менее, при многочисленных неудачах врачи рекомендуют сдать кариотип.
Это достаточно дорогой анализ. Сдавать его нужно обоим супругам. Сдать можно в ЦИРе (www.cir.ru) и на Опарина., телефон (095) 438-24-10). Средняя стоимость на 1 человека 2000 рублей.
На руки вам дадут результат "Кариологическое исследование по клеткам. Кариотип: 46хх, 46 ху." Это означает, что вы-женщина, а муж ваш-мужчина и паталогий нет.
Справочно : ответ Охтырской (врач ЦИРа) на вопрос об инверсии 9-й хромосомы.
«С одной стороны действительно часто инверсия 9 хромосомы (как у мужчин, так и у женщин) наблюдается в супружеских парах с длительным бесплодием, а также с невынашиванием беременности.
При этом в парах с бесплодием зачастую это является единственной возможной причиной ненаступления беременности (когда остальное обследование нарушений не выявляет).
В то же время во многих парах с инверсией 9 хромосомы беременность наступает без проблем и рождается здоровый ребенок.
Это связано с тем, что в процессе созревания половых клеток и оплодотворении происходит рекомбинация генетического материала. Наличие сбойного участка в 9 хромосоме может стать причиной нарушения в делении клеток и образования половых клеток с патологическим набором хромосом. При этом беременность не наступает, либо наступает, но образуется генетически неполноценный зародыш и в большинстве случаев беременность прерывается на ранних сроках.
Но также участок инверсии может не участвовать в процессах рекомбинации (участок инверсии не вступает в кроссинговер, либо вступает полностью) и в этом случае возможно наступление генетически полноценной беременности.
Но при этом для наступления беременности может потребоваться более длительный период времени, чем в популяции. В ситуации, когда беременность длительно не наступает и обнаружена инверсия 9 хромосомы у одного из супругов наиболее оптимальный вариант - проведение максимально полного обследования, направленного на выявление возможных дополнительных причин бесплодия.»
Это типичный «результат» генетических обследований. Т.е. человек узнал о нарушении, но это ничего ему не дало . Ведь «подправить» генетику никак нельзя. И как «лягут» хромосомы в отдельно взятом случае, предсказать невозможно.
При визитах к генетику рисуется обязательно генеалогическое дерево, это может быть полезно, когда у членов семьи встречается определенное генетическое заболевание. Но тогда надо делать конкретный цитогенетический тест – искать определенный ген в конкретной хромосоме (при общем кариотипе, естественно, делается далеко не все, это просто невозможно). И, опять же, если он обнаруживается у одного из супругов, не факт, что его унаследует ребенок. Нужно уже будет делать кордоцентез и цитогенетический анализ крови плода.
Выявленные генетические сбои возможно потребуют от вас проведение преимпланационной диагностики, что увеличит стоимость протокола еще на 1-1,5 тыс. долларов.
Светик
05 дек 2005, 15:12
Спасибо Вам огромное. У меня еще и другие проблемы по гинекологии есть. Почитала. Не знают они точно. Как повезет вообщем.
05 дек 2005, 17:32
Пож-ста :)
Читайте больше обсуждений на эту тему в Форуме
Хочу ребенка \ Экстракорпоральное оплодотворение