Результат кариотипа

Девочки, помогите, пожалуйста, расшифровать результаты генетики мужа. Сдавал кариотип +мутации гена муковисцидоза +делеции Y-хромосомы. Не является носителем мажорных мутаций гена муковисцидоза (дальше перечисляются, какие) Не выявлено делеций в длинном плече Y-хромосомы с использованием каких-то STS's Выявлен 7Т аллель 8 интрона гена ТРБМ (норма) На второй странице цепочки хромосом и внизу написано кариотип 46 XY. Это нормальный кариотип? Он такой должне быть? Нас с ним в протокол пустят? У мужа плохая СГ по всем параметрам, причины не выявлены, через месяц-два идем на ЭКО+ИКСИ.

Нормальный, мой золотой, нормальный кариотип, как и должно быть ;) Слава Богу, я так всегда психую, когда топы по генетике вижу... Дай Бог Вам здоровья! И вопрос, кстати - сколько стоит все вместе сдать (все три) и сколько по времени делают?

Ой, спасибо, а то я уже и паниковать начала ;) У нас стоит это 120$, делают 5-6 недель. Обычный кариотип ок. 50 доллларов. Пусть и Вам Бог помогает, и удачи нам всем в пути за детками :)

Спасибо за ответ огромное, надо тоже мужа на генетику отправить, хотя причины бесплодия есть, но я уже перестраховаться хочу полностью.

А с чего вы вдруг решили пойти сдать кариотип,просто у моего мужа 47XXY,вот так все получилось(((((

У моего мужа азооспермия - сперматозоидов просто нет в эякуляте. Причины известны - крипторихзм в детстве, и свинка в юности. Консультировалась с врачами, мне сказали - причины ясны, можете генетику не сдавать. Но дело в том, что недавно я прочитала, что крипторхизм может быть как раз вызван генной или хромосомной поломкой (я не помню, как там точно), вобщем, смысл в том, что генетику в нашем случае, к моему огромному сожалению, исключать нельзя. Вот теперь мне стало по-настоящему страшно. И так все плохо, но... С другой стороны, здесь все жизнь поставит на свои места - если есть проблема в генетике, тогда, как бы я этого не хотела, но придется прибегнуть к ДС. А если нет - то будем бороться до конца. А в вашем случае... Это очень печально, сочувствую, искренне. Понимаю Вас... :(

Маша,а как у вашего мужа обстоят дела с ФСГ и ЛГ?

Отвратительно обстоят ;( Блин, по больному месту стукнули :) ФСГ в 4 раза был выше нормы, после Тенториума - упал на 11 пунктов, был 43, стал 32, сейчас - не знаю. ЛГ был 18, после стимуляции клостилом стал 22. Тестостерон в норме. Был. Опять-таки, сейчас не знаю ;( Короче, с гормонами полный кошмар :(

Маша,у нас такая же фигня была с гомонами,не хочу вас пугать но все таки сдайте кариотип...

Сдадим, теперь уже 100%. У меня интуиция сильно развита. И я, блин, ж-ой чую, что именно тут - засада. Я почему-то это знала с самого начала. Так что Вы меня даже не испугали. Можно к Вам несколько вопросов? Если у вас мыло есть или аська, я могла бы вам написать?

Я знаю, что при кариотипе 47XXY чаще всего присутствует синдром Клайнфельтера. Но у него есть клинические признаки, которые у моего мужа (ттт) никак не выражены ВООБЩЕ, а они должны быть обязательно :( Так что черт знает что творится :(

Извините вчера с работы ушла,пишите мне на аську 316-328-947

безумно жаль... :-( зато хоть не будете напрасно мучать себя и мужа попытками. хотя, это, конечно, не утешение

Удачи вам!

Муж Ваш мужчина с нормальным хромосомным набором. Все хорошо, вперед за детками!!!!!

Спасибо :) Теперь-то уж я спокойна :)) Удачи Вам!

поздравляю вас! сами на днях получили кариотипы, 46хх и 46ху. так что теперь все остальное - мелочи :-) мы еще там же и другие анализы сдавали, так мужзу сказали, что он очень удачно выбрал себе жену. На что муж сказал: заметь, жену я выбрал ДО :-D

Спасибо! И я вас поздравляю :)

Девочки очень рада за вас,что у вас все хорошо с кариотипом,это очень сложно пережить когда тебе говорят что кариотип 47 XXY,жить не хочется...не хочется свыкаться с этой мыслью.Правда сейчас мы уже немного отошли.......Уже почти месяц прошел после этого...Я рада за вас,а все остальное действительно мелочи....И вас будут свои родные(генетически родные) дети!!

Я очень сочувствую вам. Пока ждали результаты, я много всего передумала и была, в принципе, готова к тому, что генетически своих детей у нас может и не быть. Это действительно тяжелый удар, держитесь, мне очень жаль, что так случилось. И верьте - все еще будет, в конце-концов, неважно, как появляются детки, это всегда чудо.

Ой, мы тож это все сдавали - у мужа астенотератозооспермия.Вот генетику смотрели.Блии-и-н волновались.Но мы тоже удачно друг друг нашли .Ни одного похожего маркера.(или как там?)И у мужа тоже 46XY/Но нервотрепочка та еще...

Девочки,а мы только вчера эти анализы сдали,вас почитала и че то волноваюсь:-( а результаты будут готовы только во второй половине января:-( эх....................

Да, девочки, нервы ожидания рез-та генетических анализов мы тоже прошли. Причем у нас-то все вообще загадочно было: гормоны в норме практически, ничем не болел, обструкции неоткуда взяться, а спремиков нетути. Вот и думали, что генетика... Оказалось - нет! Генетика вся в норме.

Открыла новый топик, но что-то пока там тихо. Может, здесь быстрее получится? Мне нужно HLA сдать. Подскажите, куда съездить? А то с тем врачом, что мне в центре дали, никак не сговоримся, не состыкуемся. Если можно, с телефоном?

Я точно не знаю, но может здесь: http://www.embryology.ru/mgnc/