генетическая лотерея..как избежать?
Anonymous
20 дек 2006, 21:48
есть первый ОЧЕНЬ любимый ребенок..думаем о втором..но у первого генетически обусловленная глухота (анализы сдавали и диагноз точно подтвержден)..вероятность рождения снова глухого ребенка - 25%, слышащего - 75 %, мы оба слышащие родители и "поднимать" глухого ребенка очень непросто...страшно играть с судьбой в такую лотерею - повезет/не повезет... можно ли "сделать" слышащего ребенка при помощи ЭКО ? объясните мне пожалуйста как это будет происходить? или дайте ссылочку почитать про эту возможность..спасибо!
20 дек 2006, 22:40
А каков точный диагноз? Почитайте на сайте Авы, есть ли данное заболевание в списке http://www.avapeter.ru/content.php?id=149 Если есть - то Вам могут отобрать заведомо здоровых эмбриончиков, и именно их подсадить в матку...
Anonymous
20 дек 2006, 23:08
вот оно: 24. несиндромальная нейросенсорная тугоухость... но это ведь Инвазивная пренатальная диагностика, т.е. во время беременности..если подтвердится, надо аборт делать..а меня интересует ДО беременности "предсказать"
20 дек 2006, 23:20
Думаю, они делают и ПРЕДимплантационную диагностику по данному заболеванию. Позвоните и узнайте, вам все скажут.
Anonymous
20 дек 2006, 23:25
спасибо за информацию..теперь я хоть знаю, что это можно сделать..буду читать..
21 дек 2006, 00:53
то есть это мб даже если краснухой во время не болел?
Anonymous
21 дек 2006, 16:43
это ГЕНЕТИКА, краснуха тут ни при чем..мы с мужем слышащие носители этого гена оказались :-( мы об этом даже не предполагли, когда родился ребенок и потом выяснилось, что он глухой. сделали генетическое обследование и все выяснилось
22 дек 2006, 17:13
были с сестрой (у нее у ребеночка спинальная миотрофия, сейчас с мужем планируют второго) в Мать И Дитя на приеме у Базанова: собираемся делать ЭКО, и генетическую диагностку. Насколько я поняла, на врожденную глухоту они тоже делают. http://www.eko-mamadeti.ru/razdel/index.htmll?id=19 - вот здесь можно подробнее почитать) удачи)
Anonymous
22 дек 2006, 21:20
спасибо. все понятно написано..только вот этот абзац расстроил :-(( ""В настоящее время достоверность ПГД с использованием FISH и PCR методов во всем мире составляет 95-97%. Поэтому международный консорциум по ПГД настоятельно рекомендует после ПГД и наступления беременности проведение пренатальной генетической диагностики – амниоцентеза или биопсии ворсин хориона. """ - поскольку пренатальную диагностику делать ну совсем не хочется..вернее, тогда не совсем понятно, зачем делать предимплантационную, подсадку и т.п. сложности..я-то как раз хочу избежать пренатальной, для этого и сделать предимплантационную,т.к. аборт по-любому делать не буду...
20 дек 2006, 23:26
АВА делает ПРЕИМПЛАНТАЦИОННУЮ диагностику. Если вы располагаете достаточным количеством финансов (пол года назад это стоило 1700 у.е. по 5 хромосомам. И это еще без стоимости протокола), то можно поробовать. Но гарантии, что этот эмбриончик приживется нет никакой...
Anonymous
20 дек 2006, 23:35
да я понимаю, что все это очень сложно :-( и вероятность неудач немаленькая :-( деньги, которые мы уже потратили и еще долго будем тратить на реабилитацию ребенка значительно бОльшие, чем стоимость этих всех процедур...
21 дек 2006, 00:10
Согласна...
Anonymous
20 дек 2006, 23:36
что такое АВА ? мне не по хромосомам - мне по одному конкретному гену надо
21 дек 2006, 00:09
Это Ава Петер - клиника в Питере. PGD (Предимплантационная диагностика)делается по нескольким хромосомам, дабы исключить ТО о чем вы пишите... Позвоните им, вам все расскажут...
21 дек 2006, 00:09
Клиника Ава-Петер в Санкт-Петербурге. Но мне кажется Альтра-Вита тоже делает предимплантационную. Надо прозвонить несколько и все уточнить. Где именно на эту аномалию могут проверить! Вообще это у вас будет протокол целиком и плюс скрининг. Но я вас понимаю, это имеет смысл. Удачи вам большой.
21 дек 2006, 00:12
Конечно должны делать!
21 дек 2006, 11:03
В Альтре-Вите тоже делают ПГД. По-моему, они рассматривают разные варианты диагностики. Удачи Вам!!! И чтобы все получилось с первого раза!
21 дек 2006, 11:02
Еще в Мать и Дитя делают ПГД. У моей знакомой получилось со 2 попытки. Правда там дороже, чем в АВЕ. Около 3 тыс.$ И я не знаю, делают ли скриниг на вашу проблему.
Anonymous
21 дек 2006, 20:49
я совсем не в вашей теме..а что стоит 3000$ ??Именно сам анализ? а сколько же тогда стоит получить яйцеклетку (стимулировать надо, да?), оплодотворить ее, а потом ведь еще "хорошие" эмбрионы подсадить надо? кстати, получение яйцеклетки и подсадка очень болезненные процедуры?
22 дек 2006, 11:28
Около 80 т.р. - это только генет. анализ. + стоимость процедуры ЭКО (от 90 до 120 т.р. в среднем с лекарствами). Пункция яйцеклеток обычно безболезненная, делается под наркозом. Подсадка эмбрионов безболезненная.
Anonymous
22 дек 2006, 12:24
спасибо!
21 дек 2006, 10:59
средняя вероятность порядка 20%
Anonymous
21 дек 2006, 16:46
ВСЕМ большое спасибо...будем думать..это мы не сечас хотим второго ребенка, пока еще первого "в люди вывести надо" :-))) а позже займемся..а может быть и на волю судьбы решение оставим..ведь этого глухого мы очень любим и второго глухого меньше любить не будем :-) тем более, предупрежден, значит вооружен :-) второй раз полегче будет..всем вам удачи!!
21 дек 2006, 17:57
Извините ради бога, а можно уточнить - ребенок совсем не слышит???
Anonymous
21 дек 2006, 20:46
конечно можно :-) мы уже к диагнозу привыкли :-) поэтому на любые вопросы об ЭТОМ я спокойно отвечаю :-) он не слышит вообще :-( когда он спал днем на даче, я косила траву триммером под окном и это его не будит..соответсвенно речь не слышит даже криком..но благодаря науке наш сын все-таки смог слышать и начинает говорить :-) мы ему сделали сложную дорогущую операцию кохлеарная имплантация (недавно в вестях и по 1 каналу про такую операцию сюжет был) и это максимум того, что можно сделать для внедрения в слышащий мир..так что теперь вы можете понять, на сколько не хотелось бы второго глухого ребенка..
22 дек 2006, 12:44
да,спасибо за ответ. Понятно конечно,все.Я почему-то думала, что подобные случаи (т.е полная глухота) -это приобретенное (после гриппа осложнения в основном). А оно вона как оказывается...Сил Вам, и терпения! А зайчику счастливого детства,не смотря ни на что!!!
Anonymous
22 дек 2006, 12:54
да я тоже раньше и не подозревала :-) теперь у меня немало знакомых семей с такой же ситуацией...спасибо за пожелания! а сын, кстати, совсем не понимает сейчас, что с ним что-то не так (ему 3,5 года) :-)) его все устраивает :-)
22 дек 2006, 13:06
Я вот почему по подробней попросила объяснить - просто у меня диагноз -нейросенсорная тугоухость 1 степени, но она приобретенная в 9 месяцев - переболела отитом.До сих пор осчучаю себя абсолютно нормальным человеком - так сказать все устраивает!Хотя кто не в курсах обижаются - т.к я не слышу фраз,если не вижу артикуляцию.В школе всегда на первой парте сидела,диктанты не писала - т.к не различаю четкости звуков.Все усугубляется,когда понервничаю - ваще труба.Не слышу звуков в соседней комнате например,мобильник на вибрации всегда,такие звуки как птицы и прочие - тоже не слышу..Но я и не была слышашщей - поэтому неведомо мне,критично это или нет..Живу нормальной жизнью.По телефону общаюсь только со знакомыми людьми,чтобы не попасть в просак так сказать..так что ребенок приспособится к жизни,это точно!!!
Anonymous
22 дек 2006, 13:51
ничего себе! а я считала, что с 1 степенью человек все слышит, ну разве что какие-то окончания слов недослышит..а уж на артикуляцию точно не опирается...нам говорят и по аудиограмме с кохлеарным имплантом у ребенка 1-2 стпень тугоухости получается..но он получается слышит лучше, чем вы! на губы вообще не смотрит, телофон и прочие звуки из другой комнаты точно слышит..
22 дек 2006, 14:01
Супер!!!У меня с возрастом положение усугубляется, может уже и на 2 степень свалилась.Но это мне жить как-то не мешает,как мне кажется.А вы с мужем большие молодцы!!!
Anonymous
22 дек 2006, 21:26
да наверное и правда похуже стало у вас, на первую ну совсем не похоже :-((( а мы с мужем стараемся :-)
Anonymous
23 дек 2006, 11:53
вот прям на мою тему статья в аргументах попалась: http://www.aif.ru/online/aif/1364/69_01
Читайте больше обсуждений на эту тему в Форуме
Хочу ребенка \ Экстракорпоральное оплодотворение