Кареотип получила результаты

Девочки, получила результаты на кареотип: 46,ХХ
Это хорошо или плохо? В регестратуре ничего не обьяснили?.....

это все нормально))

Это говорит о том, что ты 100 процентная женщина и никаких поломок и удвоений в твоем хромосомном наборе нет. Значит все проблемы с Б или аменореей -это не твое.Так и должно быть у нас -46ХХ а мужиков 46ХУ.

Какой-то небольшой ответ. У меня было указано сколько аббераций хромосом.
46 ХХ - это тоже хорошо. Значит, всё ок.

У Вас наверное был HLA - это другое

Ну HLA - само собой.
Мне в ЦИРе такой ответ прислали.

Да, в ЦИРе делают несколько иной анализ. Там в таблице сверху написан кариотип (норма для женщин - 46ХХ, мужчин - 46ХУ). Дальше идут аберрации хромасом (как я понимаю, это какие-то анамалии, главное, чтобы их не было много). Подробнее Вам, я думаю, Ваш врач уже рассказал, а если нет, то расскажет если попросите, за что я их люблю, так это за то, что они всегда объясняют, если просишь (хотя люблю я их далеко не только за это :-) )

А что такое NLA? Мы тоже сдавалина кариотип и у нас тоже что и у автора. Обьясните плииз.

К сожалению, что это такое конкретно, я тебе ответить не могу, не помню откровенно говоря,могу рассказать для чего оно. Это проверка на совместимость, если кариотипы мужа и жены совпадают, то это не есть хорошо, поскольку в таком случае организм женщины не распознает клетки мужчины и начинает их уничтожать. Так мне когда-то объясняли "на пальцах". Этот вопрос обсуждался здесь не раз, хочешь - поищи в архиве, но главное - если разные цифры, то это хорошо, чем больше совпадений - тем хуже, в таком случае необходимо делать прививку лимфоцитов - мужа или донорских, в разных клиниках разные методики.

А если у нас еть уже один общий ребенок, то этот анализ тогда можно не сдавать??

В принципе можно и не сдавать. Но дело в том, что даже если у вас и есть совпадения, то это не значит, что каждая беременность будет заканчиваться неудачей.

даже если простой кариотип не хороший,не факт ,что все дети будут больные. только 25% ,что ребенок наследует болезнь. 75 % того,что ребенок будет здоров.

Вы обратитесь к генетику. Вам точно расскажут.на hla направляют,если у вас в анамнезе были замершие,если было прерывание на ранних сроках.там смотрят совпадение по локусам у Вас и мужа. это более расширенное исследование. но если ничего этого не было,то достаточно простого кариотипа.

К сожалению было прерывание на ранних сроках.

И кариотип вроде бы в норме. Как же тогда с процентами??

это сдача не просто на кариотип. ну например у вас 46хх. у мужа 46 ху.Это обычный кариотип.да и то есть некоторые разновидности кариотипов,относящиеся к норме.а есть кариотипы,в которых есть транслокации каких либо хромосом.тогда шанс рождения больного ребенка 25%.а еще есть еще более расширенный анализ. там смотрят совместимость у Вас и мужа.

тогда Вам мужу будет не лишним сдать кровь.

Так у него тоже норма. 46. А генетики у нас к сожалению не очень-то. Вот и ищу всяку разну инфу...

Что бы не писать Вам отсебятину нашла инфу:Это исследование крови, определяющее, насколько супруги сходны или различимы по антигенам (белкам) тканевой совместимости.

При нормальной беременности белки клеток трофобласта, унаследованные от отца, посылают сигнал в организм матери, запускающий защитную реакцию вокруг зародыша. Если зародыш иммунологически похож на организм матери, своевременое распознавание беременности нарушается. В таком случае организм матери может отторгнуть зародыш.

Норма для мужчины 46XY. Все остальные приписки - отклонения от нормы.

есть например полиморфизм хромосом. например женщина46,хх, 14рs+,15s+,21s+,22s+ мужчина 46,xy, 13рs+,14s+. это считается вариантом нормы. а если есть инверсия какой-либо хромосомы. например 46 ху.inv(9) ну и.т.д. то это отклонение от нормы. так что вариантов много и в любом случае нужно консультироваться с генетиками.

Виктория, а чем может обернуться инверсия 9-й хромосомы у мужчины? Может быть Вы знаете? Мне врачи говорят что это можно назвать "нормой". Буду благодарна за ответ. Автор топика, простите, что влезла.

я не генетик. но насколько я знаю,врачи -генетики рассматривают каждый конкретный случай. нашла инфу:"По статистике инверсия 9 хромосомы часто (но не всегда) сочетается с длительным бесплодием и невынашиванием беременности. Это связано с возможной более высокой частотой генетических сбоев при оплодотворении. Наличие инверсии 9 хромосомы у одного из супругов не исключает возможность наступления, благополучного вынашивания беременности и рождения здорового ребенка"Так что врачи видимо посчитали,что в Вашем случае ничего плохого нет.

Спасибо за ответ.

Спасибо

Девочки, всем спасибо за ответы.
но я всё-таки не могу понять: зачем мне врачь сказал сдавать этот кареотип. Разве так не видно, что я женщина.... и у меня явно не 47 хромосом
Получается, что смысл есть только в развёрнутом анализе... огда зачем я ждала эти результаты 4 месяца??? чтобы мне сказали, что я женщина???

Не все так просто. Бывают такие хромосомные аномалии, при которых на вид вроде женщина или мужчина, а по кариотипу выходит какая-то ерунда, при которой забеременеть или зачать ребенка, или выносить его нереально (ну, к примеру, какой-нибудь 45Х, или еще какой-нибудь вариантик чУдный).
А вот в развернутом анализе как раз по большому счету смысла нет, поскольку он показывает всего лишь, воздействовали ли на вас в ближайшее время какие-либо вредные факторы или нет. Если воздействовали, то будет превышение каких-нибудь аберраций, транслокаций и полиплоидий в отдельных клетках. А если вы смените обстановку и уберете воздействие вредных факторов, то через 3 месяца картина будет совсем другой. А все эти временные изменения по большому счету ни на что не влияют.

Анализ нужен,, чтобы посмотреть нет ли сбоев в хромосомном наборе.
А то встречается и 47 (у одной девочке на еве так).