Полисомия. Причины и лечение.
25 янв 2006, 16:45
Полисомия (поли- + греч. soma тело) - наличие в хромосомном наборе лишних хромосом.
Не так давно я просматривала в ХР топик девочки, со схожими со мной (теперь уже)синдромами. К сожалению, эта тема поднимается здесь крайне редко. Мне кажется справедливо было бы уделить этому вопросу достойное внимание.
Я уверена, что найдутся форумчанки, которые смогут поделиться опытом и дать дельный совет таким делитантам в генетических вопросах как я.
Надеюсь, этот топик будет полезен всем.
Буду стараться дополнять информацию по мере ее нахождения.
Не так давно я просматривала в ХР топик девочки, со схожими со мной (теперь уже)синдромами. К сожалению, эта тема поднимается здесь крайне редко. Мне кажется справедливо было бы уделить этому вопросу достойное внимание.
Я уверена, что найдутся форумчанки, которые смогут поделиться опытом и дать дельный совет таким делитантам в генетических вопросах как я.
Надеюсь, этот топик будет полезен всем.
Буду стараться дополнять информацию по мере ее нахождения.
25 янв 2006, 17:47
А заодно и про полиплоидию если можно. МargoRitka, извини что я в твой топ влезла, но я в свое время ничего путного по этой теме не нашла, может сталкивался кто...
25 янв 2006, 17:56
А я вот уже накопала кое-что:
http://www.cironline.ru/articles/genetics/60/
http://www.krugosvet.ru/articles/38/1003884/1003884a1.html
http://www.cironline.ru/articles/genetics/60/
http://www.krugosvet.ru/articles/38/1003884/1003884a1.html
25 янв 2006, 17:55
Рита,что ты хочешь конкретно узнать и о чем написать?
25 янв 2006, 17:59
Узнать хочу о сопособах лечения... или точнее коррекции.
Т.к. это может быть причиной ЗБ, просто дать и другим девочкам информацию о том, что это и как, где и какими методами с этим бороться. Почему-то мне кажется, что это будет полезно знать не только мне одной. :)
Т.к. это может быть причиной ЗБ, просто дать и другим девочкам информацию о том, что это и как, где и какими методами с этим бороться. Почему-то мне кажется, что это будет полезно знать не только мне одной. :)
25 янв 2006, 18:09
Во первых нужно тебе и мужу сдать кровь на кариотип. Посмотреть ваши хр. наборы. Если замершие- провести HLA-типирование.Это исследование позволяющее определить,насколько Вы совместимы с мужем.
25 янв 2006, 19:27
Рита, перечисленные тобой состояния являются следствием генетических мутаций.
Современная наука, конечно, шагнула далеко вперед, но вот предупредить возникновение мутаций, насколько мне известно, врачи пока не могут :(:(. Равно как и полноценно лечить эти состояния. Пока делаются только первые шаги на этом пути, и есть разве что возможность диагностировать это все на ранней стадии развития эмбриона, еще во внутриутробном периоде.
Вот ссылка про полиплоидию http://bse.chemport.ru/poliploidiya.shtml
А наиболее явными причиной мутаций в нынешнее время является, , что стало уже притчей во языцех, плохая экология, которая "вмешивается" в обмен веществ в организме, нарушая процессы деления и размножения в клетках и тканях.
Современная наука, конечно, шагнула далеко вперед, но вот предупредить возникновение мутаций, насколько мне известно, врачи пока не могут :(:(. Равно как и полноценно лечить эти состояния. Пока делаются только первые шаги на этом пути, и есть разве что возможность диагностировать это все на ранней стадии развития эмбриона, еще во внутриутробном периоде.
Вот ссылка про полиплоидию http://bse.chemport.ru/poliploidiya.shtml
А наиболее явными причиной мутаций в нынешнее время является, , что стало уже притчей во языцех, плохая экология, которая "вмешивается" в обмен веществ в организме, нарушая процессы деления и размножения в клетках и тканях.
25 янв 2006, 22:46
Спасибо большое за ссылку про полиплоидию, в принципе я поняла что это такое. Но все же вот какой у меня вопрос:
После 3-й ЗБ сделали мне генетический анализ выскобленного и поставили этот самый диагноз. Так вот - значит ли это что ребенок был обречен с самого начала? и до какого этапа он мог при этом развиться (т.е. мог ли образоваться эмбрион, определяться сердцебиение)?
Заранее огромное спасибо!
После 3-й ЗБ сделали мне генетический анализ выскобленного и поставили этот самый диагноз. Так вот - значит ли это что ребенок был обречен с самого начала? и до какого этапа он мог при этом развиться (т.е. мог ли образоваться эмбрион, определяться сердцебиение)?
Заранее огромное спасибо!
25 янв 2006, 23:23
Я не Вербена, конечно, но знаю ответ на твой вопрос.
Да, с нарушением в хромосомах ребёнок обречён с момента слияния ядер ЯК и сперматозоида. Именно в этот момент и соединяются хромосомы, в верной или не верной последовательности. Повлиять на это не возможно. И, конечно, в дальнейшем никак не скорректируешь.
Сколько времени плод развивается с таким неправильным сочитанием хромосом - индивидуально и зависит от многих факторов. Да, во многих случаях он может дойти в развитии до стадии сердцебиения и "споткнутся" на каком либо следующем этапе. С каждой неделей развития такая возможность всё мение и мение вероятна. Самое вероятное - прерывание Б ещё до первой задержки М - зародышь настолько "неправилен" что не проходит самых простых этапов деления клеток. После срока 10-12 недель прервыания Б из-за геретического сбоя в образовании пар хромосом уже не происходит так как все системы и органы уже созданы и "протестированы". (т.е. если Б достигла срока 12 недель на эту тему уже можно расслабиться)
Насколько я знаю, единственное хромосомное нарушение с которым плод сохраняет жизнеспособность - это синдром Дауна.
Да, с нарушением в хромосомах ребёнок обречён с момента слияния ядер ЯК и сперматозоида. Именно в этот момент и соединяются хромосомы, в верной или не верной последовательности. Повлиять на это не возможно. И, конечно, в дальнейшем никак не скорректируешь.
Сколько времени плод развивается с таким неправильным сочитанием хромосом - индивидуально и зависит от многих факторов. Да, во многих случаях он может дойти в развитии до стадии сердцебиения и "споткнутся" на каком либо следующем этапе. С каждой неделей развития такая возможность всё мение и мение вероятна. Самое вероятное - прерывание Б ещё до первой задержки М - зародышь настолько "неправилен" что не проходит самых простых этапов деления клеток. После срока 10-12 недель прервыания Б из-за геретического сбоя в образовании пар хромосом уже не происходит так как все системы и органы уже созданы и "протестированы". (т.е. если Б достигла срока 12 недель на эту тему уже можно расслабиться)
Насколько я знаю, единственное хромосомное нарушение с которым плод сохраняет жизнеспособность - это синдром Дауна.
25 янв 2006, 23:40
Спасибо за ответ! А аутизм разве не хромасомное? Или я что-то путаю?
25 янв 2006, 23:53
Нет, аутизм не хромосомное. Это диффект развития возникающий в результате совакупности нарушения функций головного мозга и расстройства психики.
Имеет несколько степеней выраженности. Лёгкие степени аутизма поддаются коррекции вплоть до 90% реабилитации. Т.е. до такого состояния когда аутика не отличишь от нормального человека.
Имеет несколько степеней выраженности. Лёгкие степени аутизма поддаются коррекции вплоть до 90% реабилитации. Т.е. до такого состояния когда аутика не отличишь от нормального человека.
26 янв 2006, 00:06
А оно врожденное или нет?
26 янв 2006, 00:39
Слушай, не помню. Если очень интересует я могу у мамы спросить, она этим занимается.
26 янв 2006, 09:44
Соглашусь с вышесказанным.
ТОлько кое что добавлю есть не только синдром Дауна, а еще и куча др. генетических заболеваний, например связанных с лишними или недостающими хромосомами, например, синдром Шерешевского-Тернера (когда у женщин есть всего одна Х-хромосома), синдром Клайнфельтера - когда у мужчин есть лишняя Y-хромосома.
Просто если идет нарушение на уровне генов, то это еще не очень сильно может отразиться на зародыше - м.б. нарушение обмена веществ, например. Но если изменяется число хромосом - это уже довольно масштабное нарушение, зачастую не связанное с жизнью.
Кстати, вопрос генетику можно задать вот тут
http://www.mama.ru/qa/genetic/
ТОлько кое что добавлю есть не только синдром Дауна, а еще и куча др. генетических заболеваний, например связанных с лишними или недостающими хромосомами, например, синдром Шерешевского-Тернера (когда у женщин есть всего одна Х-хромосома), синдром Клайнфельтера - когда у мужчин есть лишняя Y-хромосома.
Просто если идет нарушение на уровне генов, то это еще не очень сильно может отразиться на зародыше - м.б. нарушение обмена веществ, например. Но если изменяется число хромосом - это уже довольно масштабное нарушение, зачастую не связанное с жизнью.
Кстати, вопрос генетику можно задать вот тут
http://www.mama.ru/qa/genetic/
26 янв 2006, 13:39
Девочки, большое всем спасибо за ответы.
Не ради поддержания топа, а просто для информации, дам еще одну ссылку:
http://www.refstar.ru/data/r/print.file/id.11735_1.htmll
Прочитав все это, могу только в своем случае дать небольшой комментарий. В моем анализе идет такая формулировка - При цитогенетическом исследовании клеток цитотрофобласта хориона установлен кариотип 47,ХХ+16. Беременности были от разных мужей ( отбе замершие на 7-8 неделях)- значит ли это, что проблема именно во мне. Чувствую себя мутантом. Не понимаю пока, грозит ли это искуственным оплодотворением с корректировкой хромосомного набора. Если говорю глупости, прошу прощения, просто пока не понимаю, что с этим делать.
Если кто-нибудь может мне это 47,ХХ+16 расшифровать, пожалуйста, напишите, к врачу только в понедельник.
Спасибо огромное за подсказку о HLA-типировании. Учту при встрече с генетиком.
Не ради поддержания топа, а просто для информации, дам еще одну ссылку:
http://www.refstar.ru/data/r/print.file/id.11735_1.htmll
Прочитав все это, могу только в своем случае дать небольшой комментарий. В моем анализе идет такая формулировка - При цитогенетическом исследовании клеток цитотрофобласта хориона установлен кариотип 47,ХХ+16. Беременности были от разных мужей ( отбе замершие на 7-8 неделях)- значит ли это, что проблема именно во мне. Чувствую себя мутантом. Не понимаю пока, грозит ли это искуственным оплодотворением с корректировкой хромосомного набора. Если говорю глупости, прошу прощения, просто пока не понимаю, что с этим делать.
Если кто-нибудь может мне это 47,ХХ+16 расшифровать, пожалуйста, напишите, к врачу только в понедельник.
Спасибо огромное за подсказку о HLA-типировании. Учту при встрече с генетиком.
26 янв 2006, 16:37
Маргарита,
если 47ХХ+16, видимо, идет речь об одной лишней 16 хромосоме (вот в случае с синдромом Дауна имеется лишняя 21 хромосома).
А что, в обоих случаях были такие заключения или в 1 раз кариотипирование не делали?
если 47ХХ+16, видимо, идет речь об одной лишней 16 хромосоме (вот в случае с синдромом Дауна имеется лишняя 21 хромосома).
А что, в обоих случаях были такие заключения или в 1 раз кариотипирование не делали?
26 янв 2006, 17:37
К сожалению, в первый раз кариотипирования не делали. Выскабливали на 11 неделе (остановка на 7), в гистологии написали - В соскобе элементы плодного яйца с (неразборчиво) благовыми гнойно некротичкскими (неразборчиво ) примесями. Сказали, что 1 раз - может быть и случайностью, да и материал уже в таком состоянии, что плохо определяется вообще что-либо.
Про все возможные генетические отклонения с разным количеством хромосом я уже почитала. С 16, кажется вообще выживание плода не происходит. В остальным случаях:
Хромосомные мутации, их разнообразие и проявление в форме синдромов.
Хромосомные болезни. Известно около 300 хромосомных синдромов,
которые могут быть обусловлены изменением числа хромосом – аутосом (синдром
Дауна) или половых хромосом (синдромы: Шерешевского – Тернера,
Кляйнфельтера). Если обнаруживается одна лишняя хромосома (46+1), то это
трисомия. Например синдром Дауна возникает при трисомии по 21 хромосоме
(обозначают 21+).
Впервые открытие того, что синдромы врождённых пороков развития могут
быть обусловлены отклонениями в составе хромосом, произошло в 1959 г. на
болезни Дауна, клиническое описание которой было сделано ещё в прошлом
веке. Открытие последовало за разработкой к концу 50-х годов эффективных
методов определения числа и морфологии хромосом в клетках человека и
млекопитающих.
Синдром Клайнфельтера – это группа клинически сходных отклонений в
половом, соматическом и психическом развитии, которые развиваются у
индивидуумов мужского пола при полных или частичных Х- или Y- полисомиях.
Его суммарная частота 2,5 на 1000 живорожденных мальчиков.
Если одной хромосомы не хватает (46-1=45) – это моносомия. Если
моносомия у женщин по половым хромосомам, то обозначают ХО.
Часты синдромы Шерешевского - Тернера (частота 0,7 на 1000
новорожденных девочек) и трипло-Х (1,4 на 1000 девочек). Клинические
проявления синдрома в виде отставания в росте, отклонений в строении лица,
шеи и др. проявляются в ранние годы, но основная симптоматика, выражающаяся
в отсутствии развития или недоразвития вторичных половых признаков, в
первичной аменорее, развивается в годы полового созревания. Взрослые
пациенты бесплодны.
Наиболее частой из них и достаточно известной среди врачей и
населения является трисомия по хромосоме 21, или болезнь Дауна.
На втором месте по частоте находится трисомия по
хромосоме 18, или синдром Эдвардса. Она встречается в 10 раз реже болезни
Дауна, пороки развития тяжелее; такие младенцы погибают в основном на
первом году жизни.
Ещё реже, с частотой 7:100 000, рождаются живые дети с трисомией по
хромосоме 13 (синдром Патау). Очень редки также трисомии по аутосомам 8 и
9.
Про все возможные генетические отклонения с разным количеством хромосом я уже почитала. С 16, кажется вообще выживание плода не происходит. В остальным случаях:
Хромосомные мутации, их разнообразие и проявление в форме синдромов.
Хромосомные болезни. Известно около 300 хромосомных синдромов,
которые могут быть обусловлены изменением числа хромосом – аутосом (синдром
Дауна) или половых хромосом (синдромы: Шерешевского – Тернера,
Кляйнфельтера). Если обнаруживается одна лишняя хромосома (46+1), то это
трисомия. Например синдром Дауна возникает при трисомии по 21 хромосоме
(обозначают 21+).
Впервые открытие того, что синдромы врождённых пороков развития могут
быть обусловлены отклонениями в составе хромосом, произошло в 1959 г. на
болезни Дауна, клиническое описание которой было сделано ещё в прошлом
веке. Открытие последовало за разработкой к концу 50-х годов эффективных
методов определения числа и морфологии хромосом в клетках человека и
млекопитающих.
Синдром Клайнфельтера – это группа клинически сходных отклонений в
половом, соматическом и психическом развитии, которые развиваются у
индивидуумов мужского пола при полных или частичных Х- или Y- полисомиях.
Его суммарная частота 2,5 на 1000 живорожденных мальчиков.
Если одной хромосомы не хватает (46-1=45) – это моносомия. Если
моносомия у женщин по половым хромосомам, то обозначают ХО.
Часты синдромы Шерешевского - Тернера (частота 0,7 на 1000
новорожденных девочек) и трипло-Х (1,4 на 1000 девочек). Клинические
проявления синдрома в виде отставания в росте, отклонений в строении лица,
шеи и др. проявляются в ранние годы, но основная симптоматика, выражающаяся
в отсутствии развития или недоразвития вторичных половых признаков, в
первичной аменорее, развивается в годы полового созревания. Взрослые
пациенты бесплодны.
Наиболее частой из них и достаточно известной среди врачей и
населения является трисомия по хромосоме 21, или болезнь Дауна.
На втором месте по частоте находится трисомия по
хромосоме 18, или синдром Эдвардса. Она встречается в 10 раз реже болезни
Дауна, пороки развития тяжелее; такие младенцы погибают в основном на
первом году жизни.
Ещё реже, с частотой 7:100 000, рождаются живые дети с трисомией по
хромосоме 13 (синдром Патау). Очень редки также трисомии по аутосомам 8 и
9.
26 янв 2006, 16:43
вот на сайте ЦИРа про трисомию 16 :вопрос и ответ
http://www.cironline.ru/board/index.php?action=viewmessage&id=17693
----------
Трисомия 16 хромосомы является одной из самых распространенных форм трисомии , выявляющихся при спонтанных выкидышах. Эта форма трисомии не совместима с жизнью. Так же часто наблюдается трисомия 22,21,15,14,18 и 13 хромосом.
это вот отсюда (статья "привычное невынашивание беременности" -
http://www.rusmg.ru/php/content.php?id=4137&pr=print )
-------
http://www.pharmateca.ru/cgi-bin/statyi.pl?sid=17&mid=1085056555&magid=2&full=1
http://www.cironline.ru/board/index.php?action=viewmessage&id=17693
----------
Трисомия 16 хромосомы является одной из самых распространенных форм трисомии , выявляющихся при спонтанных выкидышах. Эта форма трисомии не совместима с жизнью. Так же часто наблюдается трисомия 22,21,15,14,18 и 13 хромосом.
это вот отсюда (статья "привычное невынашивание беременности" -
http://www.rusmg.ru/php/content.php?id=4137&pr=print )
-------
http://www.pharmateca.ru/cgi-bin/statyi.pl?sid=17&mid=1085056555&magid=2&full=1
26 янв 2006, 18:05
Трисомик * trisomic - - анеуплоид, у которого в диплоидном наборе хромосом одна (простой Т., 2n + 1) или две (двойной Т., 2n + 1 + 1) хромосомы представлены три раза. В зависимости от характера происхождения лишней хромосомы различают Т. первичные, вторичные и третичные. Т. находят эффективное применение в исследованиях по локализации генов и нанесении их на хромосомные карты , Т. достаточно часто выявляются у растений. Трисомия у человека приводит к серьезным нарушениям, известным как синдромы Дауна (трисомия по 21-й хромосоме), Эдвардса (трисомия по 18-й хромосоме) и др.
зЫ. Спасибо еще раз за ссылки и поддержку :)
зЫ. Спасибо еще раз за ссылки и поддержку :)
26 янв 2006, 17:34
Рита. Ты свой кариотип знаешь?Это первое. И даже,если у тебя в хр. наборе имеются какие-то нарушения-это не значит,что у тебя не будет здорового малыша. Только 25%,что ребенок будет болен.75%- здоровый малыш.В таких случаях предлагают проводить исследования плода еще внутриутробно- биопсия хориона. Второе- сделай HLA-типирование с мужем. Генетик скажет,есть ли у вас совпадения по локусам.
26 янв 2006, 17:53
Витюша, про HLA-типирование я уже тоже прочитала, благодаря тебе, кстати, и решили, что будем обязательно делать этот анализ. Спасибо тебе большое.
Кариотип свой, пока не знаю, но думаю буду знать в ближайшее время.
После 2 ЗБ я ожидала любой результат, инфекции, вирусы, но только не генетику. Возможно, я назойливо пытаюсь все выспросить, но наверное это потому, что чем больше я читаю, тем больше понимаю, что все очень сложно устроено в этом мире.
Кстати, инфу об этом страшном звере (HLA) нашла вот тут (если кому-то понадобится)
http://www.ma-ma.ru/ru/library/article/17374.php
http://www.biochemmack.ru/product/hla/mgdna/
Кариотип свой, пока не знаю, но думаю буду знать в ближайшее время.
После 2 ЗБ я ожидала любой результат, инфекции, вирусы, но только не генетику. Возможно, я назойливо пытаюсь все выспросить, но наверное это потому, что чем больше я читаю, тем больше понимаю, что все очень сложно устроено в этом мире.
Кстати, инфу об этом страшном звере (HLA) нашла вот тут (если кому-то понадобится)
http://www.ma-ma.ru/ru/library/article/17374.php
http://www.biochemmack.ru/product/hla/mgdna/
26 янв 2006, 18:01
Не переживай. Даже если кариотип будет не ахти- ничего уж очень страшного нет.Я выше писала. С кариотипом идите к генетику,так как кариотипы бывают разными и не все приписки являются отклонениями.HLA-обязательно,т.к. именно совпадение может быть причиной замерших и невынашивания.Удачи!
26 янв 2006, 18:07
Еще раз спасибо за советы и поддержку! А заодно еще и за вывод из состояния ступора. :)
26 янв 2006, 18:13
Еще раз удачи:)
26 янв 2006, 18:16
http://www.cironline.ru/articles/genetics/57/
Читайте больше обсуждений на эту тему в Форуме
Хочу ребенка \ Хочу ребенка