о генетическом иследовании

Кто проходил? особенно если возростные хочушки.
Что в себя включает такое иследование? что должен муж сделать? Как выявляются проблемы, и как они потом решаются?
Расскажите хоть чуть-чуть. Мы не в Москве живем, еще будем искать где-нибудь этого самого генетика.

Сдаете вы и муж кровь из вены натощак, перед сдачей анализа проводистя беседа "что у кого когда в родне", через 2 недели приходите за результатом. Так мы сдавали кариотип. На счет того ГДЕ сдать http://www.wh-lady.ru/index.php?page=17463 в ссылке список медико-генетических центров по России, но не вовсех них проводятся такие анализы, так что позвоните перед тем как соберетесь.

А мы когда сдавали на кариотип, генетик сказал, что зря я мужа голодом с утра мучала - совсем не обязательно натощак. Сдавали на ул. Москворечье, д.1

И мы сдавала. от возраста это не зависит, сдавали в ЦИРе, там дешевле.

Мы с мужем делали на кариотип и мутагенез после моей ЗБ. На сайте ЦИРа хорошо описываются эти анализы. В основном везде делают только кариотип, но если у вас с мужем в роду не было серьезных наследственных заболеваний, то кариотип скажет лишь, что Вы — женщина, а Ваш муж — мужчина. Гораздо информативнее является след. этап этого анализа (у нас он называля мутагенез, а в ЦИРе не помню), моему мужу цитогенетик во время собеседования сказала, что кариотип ему вообще не обязательно делать и предложила только мутагенез, что мы и сделали.
Если у Вас "проблемный" возраст, после 35, то можно сделать.

Я сдавала и кариотип и HLA-типирование, кариотип сдавала В ЦиПРС на двоих стоила анализ 3500р (2005г).
А HLA-типирование стоит на двоих 7000 т.р., там смотрят совпадают ли у вас гены или нет...(насколько я понимаю), чем больше совпадений тем больше вероятность замерших беременностей.

Муж ваш ничего делать не должен только сдать кровь, так же как и вам.Как это корректируется да никак, это генетика ...как мне обьясняла врач, это чисто информативный анализ, вы ничего поменять не сможете, только будете знать. что замершая скорее всего из за этого ( если у вас конечно ЗБ)

Ну, я бы не сказала, что это не корректируется совсем, все зависит от сложности случая:
1. http://www.cironline.ru/articles/genetics/60/
2. HLA:
http://www.ma-ma.ru/ru/library/article/17374.php
http://www.biochemmack.ru/product/hla/mgdna/
3. Кариотип
http://medicreferat.com.ru/pageid-614-6.htmll

Методы лечения.

Первый метод – диетотерапия: исключение или добавление определённых
веществ в рацион. Примером могут служить диеты: при галактоземии, при
фенилкетонурии, при гликогенозах и т. д.
Второй метод – возмещение не синтезируемых в организме веществ, так
называемая заместительная терапия. При сахарном диабете используют инсулин.
Известны и другие примеры заместительной терапии: введение антигемофильного
глобулина при гемофилии, гамма-глобулина при иммунодефицитных состояниях и
др.
Третий метод – удаление токсических продуктов обмена из организма.
Характерным примером может служить выведение меди при гепатолентикулярной
дегенерации с помощью пеницилламина, сульфида калия и других препаратов.
Четвёртый метод – медиеометозное воздействие, основная задача
которого оказать влияние на механизмы синтеза ферментов. Например,
назначение барбитуратов при болезни Криглера – Найара способствует индукции
синтеза фермента глюкоронил-трансферазы. Витамин В6 активизирует фермент
цистатионинсинтетазу и обладает лечебным действием при гомоцистинурии.
Пятый метод – исключение из употребления лекарств, как, например,
барбитуратов при порфирии, сульфаниламидов при глюкозо-6-
фосфатдегидрогеназы.
Шестой метод – хирургическое лечение. Прежде всего это относится к
новым методам пластической и восстановительной хирургии (врождённые пороки
сердца и сосудов, расщепление губы и нёба, различные костные дефекты и
деформации). (из материалов http://www.refstar.ru/data/r/print.file/id.11735_1.htmll)

В ЭКО есть топик "Центр иммунологии" Заидите почитайте.

Деовчки, я тут вот такую вещь нашла (см. цитату ниже), что вы думаете по этому поводу.

"В подавляющем большинстве случаев остановка в развитии беременности, связанная с наличием трисомии (лишней хромосомы в одной паре)у плода - это случайность; и вероятность повторения ситуации ничтожна мала. Риск возникновения хромосомных аномалий повышается с возрастом женщины (после 35 лет), а также при наличии вредных факторов, которые приводят к нарушению стуктуры хромосом (аберрациям), тем самым повышая риск возникновения хромосомных аномалий в делящейся оплодотворенной яйцеклетке.
"Увидеть" повышенный процент аберраций в хромосомах можно с помощью специального генетического анализа - кариотипирования с G-бэндингом. G-бэндинг - это специальная окраска хромосом, которая и позволяет увидить "поломки" в их структуре. Обычное кариотипирование ничего не даст.
Большинтсво трисомий приводят к выкидышу в ранние сроки беременности и лишь немногие из них "донашиваются" до более больших сроков. Для определения риска наличия у плода хромосомных аномалий во время беременности проводится несколько скриннинговых тестов:
- в 12-13 недель определение толщины воротниковой зоны у плода;
- в 16-18 недель - тройной или четверной тест;
- по строгим показаниям - амницентез."
(Беленко Н.В., акушер-гинеколог ЦИР.)

У нас тоже были некоторые проблемы с генетикой.
Из-за плохой СГ мужа его послали сдать анализ на кариотип.
У нас он получился только с 3го раза. Очень переживали, врачи говорили, что возможно имеет место какая-либо хромосомная патология, т.к. клетки не делятся, не культивируются.. Короче, напугали совсем.
Пересдавали несколько раз с интервалом в месяц-всё на нервах.
Ну и в последний 3ий раз 46XY:)
Теперь я что-то побаиваюсь этого отделения:)
Всем удачи!

Всю серьезность генетического обследования я поняла.
Но значит ли (т.к. анализы эти только информатированные) что надо тратить нервы и силы, и средсва на то что бы сдавать все это? или это просто последствия нашего"хочушного" психоза, желания все держать под контролем? мы ведь все готовы сделать и попробовать.
Я к тому что почитав все стала сомневаться, надо ли идти к генетику. что это снова даст.
Даже не знаю, как поступить.

Милый автор, еще раз - анализы не только информативные, существуют методы коррекции той же сильной совместимости и того же хромосомного отклонения.
А еще поставьте себе вопрос, что даст вам отсиживание дома.
Лично я за поход к генетику (что и собираюсь делать), хотя бы по одной простой причине - 3 беременность я хочу доносить до конца и родить ребенка. Надоело ждать милости природы, беру быка за рога. Сорри, могла немножко грубо сказать, просто нет уже сил надеиться на авось...
Если у меня есть шанс хоть на 10% процентов приблизиться к цели - значит надо его использовать.
Да и еще, а если опять провал, подумайте о себе и вреде вашему же организму, ведь он не резиновый и здоровье тоже не резиновое. Надо себя беречь, хотя бы для той Б., которая будет правильной. Ведь и вам и масюльке будет легче. Вот! :) Удачи!

в том то и дело, Маргаритка, что я целиком с вами согласна. тоже готова быка за рога, только рога эти еще найти надо, а чувствую себя как слепая сейчас. я просто не знаю, что делать и делать правильно, что бы хотя бы третья б. была и завершилась как надо.
может просто страх во мне говорит, что генетика новые трудности и сюрпризы принесет, на которые уже никаких сил не хватит.
я все понимаю, хочется-не хочется - так думать не приходится. Надо, будем делать. уверенности не хвататет, наверное.

Первое,что должна сделать пара,планирующая ребенка- это обследоваться генетически. Знать свой кариотип-это, как знать свою группу крови и резус-фактор.

Мне кажется это слишком категорично, ИМХО. Это идеальный вариант. В наше время оооочень многие женщины беременеют и не всегда знают свою группу и резус.
Если пара абсолютно здорова, оба супруга молоды, в семье нет наследственных заболеваний или тех, склонность к которым передается по наследству, можно кариотипами и.т.п. не заморачиваться, по краней мере, сначала.
А вот если есть проблемы, привычное невынашивание или например, родственный брак, тогда целесообразно обратиться к генетику.

Вербена,может ты и права:). Но я говорю ,конечно,об идеальном варианте,для людей,которые планируют.Да и никто не застрахован от ошибок природы.Даже при отличном кариотипе.

В идеале да, если бы знала еще первый раз, что мои Б. будут так развиваться, планировала бы более детально и серьезно. Жалко просто организм свой уже... :)

у меня было две ЗБ, сдавала и кариотип (Цена 3500)посетила генетика (800р), самое смешное что она спросила, были ли отклонения в роду, сколько нам лет.и все...и поставила диагноз: отклонений не выявлено.это за 2 минуты.(сдаавла в ЦПСиР)потом было HLA 1 и 2 класса (7000т.р), одно совпадение по 1 классу,Итого 11300, но и после этого мне никто не сказал, что ЗБ были именно из за генетики.,и что они могут следующую беременность как то контролировать что бы она не замерла...
А когда я спросила, что же делают люди у которых совпадения по полной, мне ответили: Пробуют до последнего или берут донора... Милый автор, не могу вам советовать надо это делать или нет, наверное для самоуспокоения сделать надо, но особенно не полагайтесь, что причину найду именнов этом...(Мое личное мнение)

Ната, спасибо за ответ. То, о чем вы говорите, и есть то, чего я опасаюсь, тем более, что мы то живем не в Москве, какие уж тут генетики.
Просто когда все уже перепробовано, кажется, что может выход из проблемы именно тут.

я сделала свои выводы, спасибо большое всем-всем.

Нат, вопрос только в том, что у меня у эмбриона 46+1 ХХ, 16 т.е. одна лишняя, а это уже показатель по крайней мере для меня.

Я была на Опарина. Нам с мужем все очень подробно обьяснили. Направили на анализы,которые нужны именно нам .Если были проблемы,конечно нужно сдавать,для собственного успокоения. Не найдут отклонений-отлично.Если найдут- тоже хорошо. Хотя бы знаешь,в чем проблема.

Счастливчики те у кого не обнаружили "сбоев" в гинетике. Не жалейте потраченных денег они вложены в дело. Гораздо труднее справиться с гинетикой, чем например со свертывающей системой. Нужно проверить все в том числе и генетику.

у нас МФ. При МФ генетич исследование является обязательным по крайней мере, кариотип.
Сейчас врач предлагает нам подумать над дополнительным исследование y-хромосомы