Генетическое исследование

Напишите пожалуйста, кто делал, что они там говорят, просто возможный процент рождения здорового ребенка или что то еще. Обнаружен сбой в хромосомах плода- трисомия по 16 паре.Беременность замерла, сказали, что это чаще просто случайность, но может стоит обследоваться?

Вам лучше наверное сразу на амнио пойти? Двойные-тройные тесты недостоверны часто.

Вы не совсем поняли, беременность замерла, это все определили по зародышу после выскабливания.

Обратитесь к генетику и сдайте свой и мужа кариотипы. Тогда будет проще определить,наследственное это или случайность. Не беспокойтесь,в большинстве случаев-случайность.

Почитай здесь: http://www.mama.ru/qa/genetic/720/?p=2 Если хочешь абсолютных 100% гарантий- то, естественно, лучше обследоваться. Удачи вам!

У меня тоже трисомия 16 была, только уже во вторую ЗБ. Вот обследуюсь теперь. ПЛАН ОБСЛЕДОВАНИЙ (при бесплодии, невынашивании Б., родственном браке, подготовке к Б.) I Медико-генетическое обследование 1. Кариотипирование (исследование хромосомного набора) – жене/мужу – кровь из пальца – результат ч/з 2-3 недели 2. HLA типирование (исследование на «совместимость») – жене/мужу – кровь из вены натощак – результат ч/з 2-3 недели http://www.cironline.ru/articles/immunreprod/95 3. Исследование генотипа (наличие мутации) по генным заболеваниям и генам предрасположенности – жене/мужу - кровь из вены НЕ натощак – результат ч/з 2-4 недели в зависимости от кол-ва мутаций и сложности исследования 4. Гомоцистеин (аминокислота) – жене/мужу - кровь из вены натощак – результат ч/з 7-10 дней http://www.women-medcenter.ru/index.phtml?id=315 II Оценка состояния репродуктивной системы: Муж: 1. Эякулят (исследование спермы) при отсутствии инфекций половых путей (обследование жены) 2. УЗИ простаты (по показаниям) Жена: 1. УЗИ органов малого таза 2. УЗИ-мониторинг фолликулов (в сочетании с ТФД или без сочетания) 3. Определение гормонального статуса: А) содержание гормонов в сыворотке крови (с учетом ДЦ) – кровь из вены: 2-3 ДЦ – ФСГ, ЛГ, эстрадиол 8-10 ДЦ – пролактин, прогестерон 21-24 ДЦ – пролактин, прогестерон (пролактин и прогестерон исследуются в одном цикле) + ТТГ, Т3, Т4, А4. ДЭА, ДЭАS, кортизол, тестостерон и др. 4. Измерение БТ УЗИ и гормоны желательно в одном цикле III Исключение аутоиммуных нарушений – кровь из вены http://www.cironline.ru/articles/immunreprod 1. АФС (антифосфолипидные антитела) – жене 2. Антиспермальные антитела – жена/муж 3. Оценка интерферонового статуса IV Факторы фибринолиза (коагулограмма) Коагулограмма - анализ крови на свертываемость. Процесс свертывания крови состоит из нескольких последовательных этапов. Коагулограмма позволяет выявить ообенности нарушения свертываемости крови у каждого пациента, что дает возможность провести правильное лечение. Основные параметры коагулограммы: - АЧТВ (активированное частичное тромбопластиновое время) - протромбин: предшественник тромбина - самого важного белка для свертывания - фибриноген: предшественник фибрина - белка, необходимого для образования кровяного сгустка - антитромбин: белок, обеспечивающий рассасывание кровяного сгустка Выполнение коагулограммы необходимо при заболеваниях сосудов, печени, кровотечениях. Необходимо регулярно сдавать анализ крови на свертываемость и при применении пероральных контрацептивов (один раз в три месяца), а также при употреблении антикоагулянтов (при лечении тромбозов, для профилактики тромбообразования при протезировании). Для анализа необходим забор крови из вены. Сдавать кровь необходимо натощак. http://www.women-medcenter.ru/index.phtml?id=211 V Выявление наличия инфецированности супружеских пар 1. Исключение инфекций половых путей: хламидиоз, уреаплазмоз, гарднерелла, микоплазмоз, ЦМВ и др. - мазки 2. Определение иммуноглобулинов в сыворотке кров и – кровь из вены: краснуха, токсоплазмоз, ЦМВ, хламидиоз, герпес и др. Если будут вопросы. стучись в аську, у меня где-то остались материалы по хромосомным сбоям, вышлю на почту если захочешь.