Нужна консультация генетика

5 лет назад родила дочку на 34 недели. На пятые сутки она умерла от порока сердца. Сейчас очень хочу ребенка, но боюсь. Сдавала анализ крови на кариотип. Кто-нибудь знает, что он показывает? У меня есть результат, помогите расшифрровать. Ко врачу ходила, но ничего не поняла. Объяснил научным языком.

Если вдруг тут не ответят, еще можено в ЭКОшках споросить.Я там видела такую темку, девочки расшифровывали.Удачи!!!:)

А где кариотип то?Напишите,что-бы его расшифровать.

Я бы вам посоветовала заглянуть на сайт www.forums.rusmedserv.com там есть раздел "генетика" и консультируют врачи, попробуйте задать вопрос там. Удачи.

45,хх,+(13,14)

У Вас 45 ХХ или 46ХХ?. Или 45Х?

45хх

а вы попробуйте спросить на "пробирке", там консультирует генетик.
http://www.probirka.org/forum/index.php?t=thread&frm_id=56&S=8ada290a62c332cf328fef0d0ec95287

Вот что отвечали на другом сайте(возможно даже Вам :-) )


"У меня кариотип 45 xx + (13;14) могу ли я иметь здоровых детей?


Уважаемая Мария! Да, конечно, Вы можете иметь здоровых детей, хотя риск неудачных беременностей у женщин-носительниц робертсоновских хромосомных транслокаций ( в частности 45,ХХ,t (13;14)) существенно выше, чем в среднем в популяции. Очевидно, Вы уже столкнулись с такой проблемой, Во время беременности обязательно необходимо проходить специальную диагностику кариотипа плода с помощью пункции матки. Из собственного практического опыта знаю немало примеров успешных беременностей у пациенток с такой же проблемой. Подробнее все эти вопросы, а также особенности подготовки к беременности можно обсудить на очной медико-генетической консультации"

Спасибо. Сейчас попробую.

Сбалансированная робертсоновская транслокация. Повышен риск невынашивания и рождения больного ребенка. При беременности нужно будет обязательно делать биопсию или амниоцентез. Но шанс родить здорового ребенка есть.

Робертсоновские транслокации - репродуктивный риск и показания для преимплантационной генетической диагностики (ПГД)

P. Scriven и соавт., Великобритания


Обследовали 5 супружеских пар, обратившихся для ПГД. Биопсию эмбрионов выполняли на стадии дробления (3-и сутки), на 4-е сутки осуществляли ПЭ. У первой пары (45,XX,der(14;21)(q10;q10)) ранее было 2 беременности, у одного из плодов наблюдалась трисомия 21 хромосомы за счет транслокации. После 2 циклов ПГД наступила одноплодная беременность. У второй пары (45,XX,der(13;14)(q10;q
10)) в анамнезе было 4 выкидыша, у 2 абортусов обнаружена трисомия 14 хромосомы за счет транслокации. После 1 цикла ПГД наступила беременность тройней. Третья пара (45,XX,der(13;14)(q10;q10)) в течение 4 лет страдала бесплодием, 2 цикла лечения оказались безуспешными. У четвертой пары (45,XY,der(13;14)(q10;q
10)) наблюдалась олигозооспермия. После 2 циклов ПГД наступила одноплодная беременность. У пятой пары (45,XY,der(13;14)(q10;q
10)) отмечена нормозооспермия и низкий уровень анеуплоидии сперматозоидов, поэтому ПГД не проводилась. Не отмечено повышения частоты хаотичных или мозаичных хромосомных включений у эмбрионов. Сделан вывод, что перед решением вопроса о ПГД для фертильных супругов требуется тщательная оценка риска и генетическое консультирование. В случаях снижения фертильности даже при низком риске рождения жизнеспособного плода с хромосомными аномалиями ПГД является ценным методом оценки несбалансированности хромосом у пациентов с транслокациями, нуждающихся во ВРТ. (2267-2273)