кариотип, помогите разобраться

Девочки, подскажите, пожалуйста, имеет ли смысл анализ на кариотип без аббераций? Я сдала такой в ЦИРе. Получила результат: кариотип 46,ХХ. И все. Это значит, что кариотип нормальный, если к нему ничего не приписано? Или я зря пожадничала и сэкономила на абберациях? Тогда на фига такой анализ вообще, если он не информативен. Растолкуйте, плз.

Радуйтесь. У Вас хороший нормальный кариотип.

Информативен в том случае, если у вас например невынашивание и цитогенетический анализ абортивного материала показал хромосомную аномалию у плода (у меня была трисомия 16 - 47ХХ+16). Неудачная беременность была второй. Мой кариотип оказался 46ХХ 21stkt 21stkt - полиморфизм 21 хромосомы. В вашем случае, вы исключили у себя генетический фактор, но я так и не поняла, а сдавал ли кариотип муж????

Я решила, что мужу сдавать не надо. Моя первая ЗБ была не от него. Кухорева Т.А. из ЦИРа со мной согласилась.

Аналогично, но тем не менее, второму мжу пришлось сдавать кариотип тоже...

И это имело смысл? (исходя из полученного результата)

имело, исключили генетику с мужненой стороны... Вы можете гарантировать, что у мужа все ок???? Я вот не могла гарантировать. Мне легче потратить 2500 рублей, чем пережить 3 замершую беременность.

В общем да, а то у меня уже ЗБ в привычку начало входить :(. 19.02 едем сдавать СКЛ, заодно и кариотип тогда.

Удачи!!! :)

Это значит, что у вас нормальный набор хромосом, не отягощенный ничем. Нет моносомии, нет трисомии. То есть в принципе - вы, конечно, от популяционных изменений не застрахованы, но в принципе - все ок ;)

Зачем Вам абберации, расслабьтесь! У Вас все хорошо!!!

вот в том то и прикол, что у вас все хорошо. была бы длинная формула тогда другая фигня, а так все ок!!!!!!!!!!!!!

мы тоже сдавали такой анализ ,и как ни странно ответ то же ,этот анализ подтвердил что я девочка а мой муж мальчик ,но мы спросили у врача который делает именно эти анализы он сказал что больше ничего сдавать не надо ,у вал все ок.

Ну да, неинформативным анализ назвать нельзя, теперь можно с уверенностью утверждать, что я женского пола :). Спасибо за ответ. Надеюсь, что этого действительно достаточно.

мы с мужем сдавали кариотип с абберациями,причём этих аббераций 100 штук, нам назначил эти анализы гинеколог и сказала обязательно с абберациями.

Я тоже жду результат кариотипа, сдавали мы с мужем, но нам врач ничего не сказал что с абберациями или нет. Допустим данный анализ придет с отклонениями, что нужно будет еще раз прездавать с абберациями? И можно ли растолковать простым языком что такое кариотип и что такое абберации? Плиз!!

Анализ на аберрации -это расширенное генетическое обследование, при котором подробно анализируется 100 клеток, и расчитывается процент аномальных метафаз. И мое мнение делать этот анализ нужно, если была ЗБ и тем более, если после этого цитогенетический анализ плода показал аберации хромосом, для того чтобы исключить наследственный фактор. Но я думаю, нельзя со 100% гарантией сказать, что все нормально даже если сделан анализ с абберациями хромосом, и аббераций не выявлено, из-за трудоемкости анализа,т.к. нет гарантии того, что проанализированы все клеточки очень внимательно. На этот счет слышала такое же мнение врача. Но мой врач назначил мне этот анализ. Мы с супругом сдали этот анализ( т.к. у меня была ЗБ, и была делеция одной из хромосом у плода),чтобы хоть как то морально успокоиться и идти дальше к своей мечте.

Мне никогда не делали цитогенетический анализ плода, поэтому не знаю, были ли там аномалии. Я так понимаю, что застраховаться от этого нельзя, но явной предрасположенности нет.

у меня в ЗБ у эмбриона был аномальный кариотип (47 хромосом) поэтому врач по ЭКО назначал какие-то дополнительные генетические анализы. Но генетик сказала, что врачи репродуктологи любят назначать кучу всяких таких анализов и делать по ним разные выводы,но на самом деле многие выводы спорны. Поэтому советую сходить на прием к генетику.

Мужу тоже надо было бы сдать. Хромосомные нарушения встречаются не так уж и редко 1:500 (по данным моего доктора). Или может он меня так успокаивал? :( В моём случае было так: сдавали с мужем анализ на кариотип - позвонил доктор, говорит всё нормально - 46ХУ - 46ХХ. И только после расширенного анализа (может и на абберации, я не уверена) выяснилась наша проблема. На это ещё 6-7 недель им понадобилось. У меня хромосомная транслокация и теперь нам только ЭКО с ПГД светит. Жалею очень, что не сделала этот анализ раньше.

А что такое ПГД? ЭКО мне не нужно, до сих пор сами справлялись.

Волечка, у меня знакомая заберемела без ПГД (просто ЭКО). У нее тоже реципроктная транслокация.

Для Б нам ЭКО вроде не нужно было. Было у меня уже 4 Б (все плачевно закончившиеся, и я подозреваю, что всё из-за транслокации). 2 самостоятельные и две после ИИ. Только ЭКО помочь нам не может, нужна именно предимплантационная генетическая диагностика. Чтобы исключить генетические нарушения в эмбрионах. У меня транслокация 3 и 13 хромосом. Мне кажется Робертсоновская, а не реципроктная, но не очень уверена. Ну машинка уже запущена - завтра у меня пункция.

Мамочка... девочньки, три года назад врач направляла нас с мужем - но мы все забросили и никуда не ходили... сперматогенез падает - и Б нет... светит эКО... надо ли нам сдавать анализы? но боюсь мы ни в чем не разберемся....

перед ЭКО сдайте на всякий случай