Про скрининг-тест

Девочки, миленькие, подскажите, на какой неделе делается этот тест? Была в ЖК, надавали мне кучу бумажек (пардон, направлений на анализы), у меня голова дырявая стала, я забыла, когда она говорила сдать! У нас 10 недель. И вообще, что за тест? Что берут, кровь? Если кровь, то натощак?

Мне делали в 12 неделек. Назначали определенный дни. Первый день - УЗИ, а на следующий кровь из вены. Думаю, что лучше кровь сдавать всегда натощак. Проконсультируйтесь со своим врачом когда именно вам нужно все пройти. Просто позвонитей ей.

Спасибо! Мне тоже и УЗИ делать, еще на инфекции сдавать, голова кругом!

Биохимические маркеры перенатальной диагностики 15 Мая, 2005, 10:10 Значительные успехи генетики позволили несколько снизить количество тяжелых врожденных и наследственных заболеваний. Это стало возможным благодаря активному применению в последние годы методов пренатальной диагностики различных нарушений в развитии плода. Но при этом необходимо помнить следующее: несмотря на то, что больных детишек рождается меньше, количество пороков развития и хромосомных болезней, выявляемых у плода еще во время беременности, из года в год остается достаточно постоянным. Это связано с тем, что генетическая информация не только передается от поколения к поколению, но и иногда изменяется. Частота генных и хромосомных изменений обуславливает частоту врожденной и наследственной патологии, наиболее частой из которых является синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21). Осуществление эффективной и надежной профилактики данной патологии имеет не только медицинское, но также социальное, психологическое и экономическое значение для охраны здоровья будущего поколения. Поэтому мы остановимся подробно на особенностях этой профилактики. В настоящее время имеются реальные условия для проведения ранней (пренатальной, дородовой) диагностики такой врожденной патологии плода, как синдром Дауна (трисомия по 21-й хромосоме), синдрод Эдвардса (трисомия по 18-й хромосоме) и дефект невральной трубки (ДНТ). Данная диагностика состоит из двух уровней обследования беременных женщин: 1. массовые безвыборочные методы исследования (скрининг), в результате которых из всех обследованных беременных женщин формируется «группа риска» — это те женщины, которые имеют отклонения показателей тестов от нормальных значений; 2. индивидуальные методы исследования плода в уже выявленных «группах риска» с использованием современных цитогенетических и молекулярно-генетических технологий, позволяющих проводить исследование клеток плода на хромосомном и молекулярном уровнях. В качестве скрининговых методов на сегодняшний день используются эхографические исследования беременных (УЗИ) и гормональные исследования крови беременных (так называемые «биохимические маркеры» пренатальной патологии плода). Известно, что УЗ-исследования позволяют выявлять около 70% всех аномалий развития плода. При этом возможности УЗ-диагностики ограничиваются выявлением только структурных нарушений плода, тогда как не все хромосомные и генные заболевания проявляются анатомическими пороками и, следовательно, не могут быть диагностированы эхографически. Совместное использование УЗ-диагностики и определение биохимических маркеров позволяет увеличить процент выявления синдрома Дауна до 90% во время беременности. Комплексное использование двух подходов помогает уточнить группы риска беременных, которым показана последующая расширенная, чаще всего, инвазивная диагностика. На сегодняшний день в лабораторной диагностике разработаны и уже активно используются в практике медицинских учреждений методы пренатальной диагностики патологии плода по биохимическим маркерам в 1-ом и 2-ом триместре беременности. С этой целью в крови беременных женщин определяют гормоны: свободный бета-ХГЧ и ПАПП-А-белок — так называемый «двойной тест», ХГЧ, АФП, НЭ — так называемый «тройной тест» — с последующим расчетом риска появления патологии. «Двойной тест» Свободная субъединица бета-ХГЧ (хорионический гонадотропин) является лучшим (чем общий ХГЧ) маркером патологии плода, выявляемой в первом триместре. Синтез ХГЧ осуществляется клетками трофобласта плода и начинается после имплантации эмбриона в полость матки, продолжаясь на протяжении всей беременности. Пик концентрации ХГЧ отмечается на 11–12 неделе беременности, а затем снижается в связи развитием плаценты. ПАПП-А-белок (ассоциированный с беременностью плазменный белок А) синтезируется плацентой, его уровень резко увеличивается при беременности. Он считается лучшим гормональным маркером 1-ого триместра беременности для диагностики синдрома Дауна. Рекомендуемые сроки тестирования пациенток — 9–14-ая неделя беременности (оптимально 10–13-ая неделя). Таким образом, использование «двойного теста» оптимально в первом триместре беременности. «Тройной тест» Основными маркерами для пренатальной диагностики 2-ого триместра беременности традиционно являются гормоны ХГЧ, АФП и свободный эстриол. АФП (альфа-фетопротеин) — это вещество, которое вырабатывается печенью плода, а затем через плаценту попадает в кровь беременной женщины. В случаях, когда у плода имеются некоторые тяжелые пороки развития (черепно-мозговые или спинномозговые грыжи, называемые дефектами закрытия нервной трубки, а также незаращение передней брюшной стенки и т.д.) анализ показывает значительное повышение уровня АФП в крови матери. И, наоборот, при синдроме Дауна у плода, уровень АФП в крови матери сильно снижается. Определенную помощь в диагностике синдрома Дауна оказывает исследование в крови женщины уровней и двух других веществ — ХГЧ (хорионический гонадотропин) и НЭ (неконъюгированный (несвязанный, свободный) эстриол). Рекомендуемые сроки тестирования пациенток — 14–21-ая неделя беременности (оптимально 16–20-ая неделя). Таким образом, использование «тройного теста» оптимально во втором триместре беременности. Все перечисленные биохимические исследования проводятся из сыворотки крови, взятой натощак, как обычные гормональные исследования. Результат выдается в обычном режиме через 3–4 дня или в срочном режиме «CITO» в этот же день. Теория вероятности При скрининговом исследовании для расчета вероятностного риска появления патологии у ребеночка предпочтительнее использовать специальную компьютерную программу обсчета данных результатов анализа с учетом индивидуальных данных будущей мамы. Известно, что факторами, влияющими на обнаружение отклонений от нормальных уровней биохимических маркеров, могут быть: * вес беременной; * раса; * наличие в анамнезе акушерской патологии; * токсикоз; * влияние лекарственных (гормональных) препаратов; * многоплодная беременность; * вид оплодотворения, например, ЭКО. Компьютерная программа позволяет учитывать все эти влияния и по результатам ее работы пациентке выдается заключение в виде компьютерной распечатки. В бланк ответа включаются все показатели, необходимые врачу-клиницисту для анализа каждого конкретного результата, с учетом пожеланий врачей-гинекологов и медицинского генетика. Вычисление риска врожденной и наследственной патологии является результатом статистической обработки данных и не служит основанием для постановки диагноза. Результаты скрининга вероятностны и должны быть подтверждены (или исключены) при дальнейшем специализированном исследовании плода инвазивными методами 2-го уровня — цитогенетическими исследованиями клеток плода (амниоцентез и кордоцентез). По результатам скрининга пациент всегда может получить дополнительную консультацию медицинского генетика, а также рекомендации по дальнейшему наблюдению беременности и обследованию. Конечно, отклонение биохимических маркеров от нормальных значений — это очень волнительно для беременной женщины, но при этом ей можно посоветовать следующее: не боятся, потому что ситуация под контролем и самые неприятные последствия врачам обязательно удаться предотвратить. Источник: http://www.mama-journal.ru

Ой, спасибо Вам огромное!!!

Да не за что :).

Тест делают до 13 недель. Кровь из вены и УЗИ с интервалом не более недели!!!

Я написала письменный отказ в ЖК. Врач особенно не настаивала. Просто я в 13 недель сделала УЗИ - мне сказали все ок! Через 2 недели я встала на учет в ЖК. Там сказали делать скрининг, а это значит - опять УЗИ. Я отказалась, посчитав, что слишком частое УЗИ излишне. Да начиталась тут про то, что часто этот анализ бывает противоречивым. Но советывать такое никому не могу. У меня на душе спокойно, что с малышом все хорошо... А как у Вас не знаю...

Я тоже очень волнуюсь, по этому поводу. УЗИ показало, что ширина шейной складки 2 мм и скрининг не показал все показатели, лучше бы сразу к гинетику послали, теперь пока результаты второго скрининга будут известны места себе не нахожу, вся на нервах.

А что генетик вам скажет, кроме как подождать результатов скрининга или сделать амнио?

нууу например мне генетик сказала шо несмотря ни на шо у меня все равно риск очень низкий. и ваще про случаи из жизни говорила.

А может не надо, а? Может сначала проконсультироваться у генетика и сделать просто Узи, померять воротниковое пространство? А то нас так много таких, сделавших неподумавши эти тесты и потом дошедших до инвазивных анализов, только чтобы успокоиться... или решивших "забить" на все и переживающих до самых родов?... Решайте сами, но сначала изучите все как следует. Удачи и всего наилучшего!

Что-то я испугалась...Что страшного в этом тесте? Чего опасного ждать в результате? Я мало разбираюсь в анализах и мало знаю про этот тест.. Расскажите, пожалуйста.. Заранее спасибо!

Да не бойтесь вы ничего!!! Будет плохой результат (это анализ на синдром Дауна) пересдадите на 17 (кажется, врач вам точно скажет) неделе. Тоже окажется плохой, сходите к генетику хорошему и сдадите еще какие-то анализы. У меня, ттт, результат отличный, хотя переживала до одури, их месяц нужно ждать (результаты). А у тех, кого не очень пересдавали и в конце выяснялось, что все вообщем-то хорошо. Решать, конечно же только вам, но мне кажется лучше делать то, что врач считает нужным. Они же вас лечат, в конце концов, а не мучают!!!

Простите, но ничего себе "лечат, а не мучают"!А если тест действтительно окажется плохим, что тогда, забирать пуповинную кровь с риском прерывания беременности при совершенно необоснованной вероятности??? Я "сижу" на Еве уже два года, и топики о плохих результатах скрининга здесь появляются с завидным постянством (я и сама была из таких , которая такой топик завела, когда получила свой результат теста с высоким риском рождения ребенка с синдромом Дауна). При этом врачи из консультации с себя тотчас все полномочия снимают и для женщины начинается период беготни по всяким лабораториям -генетикам, не говоря уж об истрепанных нервах и возможности прерывания беременности при совершенно нормальном ребятенке. Стоит ТЫСЯЧУ раз подумать прежде чем сдавать этот тест(вероятности!это не точная диагностика!). Тем более сами врачи признаются, что это всего-лишь статистика... ИМХО.

Вы правильно, что возмутились! Я с одной стороны и ваше мнение разделяю, но врачи все(особенно в ЖК) великие перестраховщики!!! А скрининг, я знаю, стал обязательным анализом. Я до последнего и сама не хотела сдавать, но врачи сказали, что и обменку тогда не выдадут. И еще пример про "не мучают", свой собственный. При постановке на учет мне врач дала направление на платный анализ - антитела к токсоплазме. Я конечно же забила - чего деньги и нервы тратить, а сейчас узнав о том что титры показывают на токсоплазмоз, сильно пожалела, что не делала анализ ранее. И что? Чем это лучше - не сдавать анализы?

Пожалуйста не путайте анализ на токсо с генетическим статистическим анализом. На токсо пришел сдал кровь и до свидания. У Вас все было хорошо и слава Богу. Но, у многих и двойной и тройной тесты были ужасные, потом истерики, бегание туда-сюда, бесконечные поиски инфо в интернете и т.д. Врачи из ЖК ничего толком про эти анализы и не знают, им бы галочку поставить. На самом деле, точную диагностику показывают ТОЛЬКО инвазивные анализы: биопсия хориона, амниоцентез и забор пуповинной крови. А это риск выкидыша до 2% и нервы, переживания. Конечно, каждый решает сам за себя что ему делать, но надо быть готовым ко всему. Кстати, эти скриннинговые тесты не дают 100% гаранитии, что у детя все ок даже при супер результате. Были прецеденты в практике - при супер анализах рождались даунята. Я только за то, чтобы автор сначала сделала Узи на 12 неделе, чтобы ей померяли воротниковой пространство и проконсультировалась с генетиком. Если в семье есть какие-либо болезни, если в начале Б. были использованы сильные медикаменты, если по результатам Узи есть какие-то вопросы, то тогда надо начинать с генетическим исследованием. Сама все на себе прошла, в итоге сделала амниоцентез. Поверьте, ох как мне было нелегко. А в ЖК можно отказ от скриннингов написать, они не могут считаться обязательными, так как они статистические. ИМХО.

ОК! У каждого свое мнение!!!

хотелось бы заметить, что воротниковое пространство - это тоже далеко не стопроцентный показатель отклонений

Согласна. Но генетик будет спрашивать результаты Узи. Кроме воротникового пространства обычно смотрят размер носика, размер головы, средний пальчик на ручке. Но это все врачи знают.

Согласно Вашей логике, и к генетику ходить совершенно незачем - генетик ведь тоже наверняка не скажет, есть ли у ребенка отклонения.

Не, генетик на акой нибудь центез направит, если увидит надобность, а так он действительно особо не нужен.

Угу, опираясь в том числе и на результаты скрининг-теста :) Генетик оценит вероятность генетических проблем по скрининг-тесту, вероятность их же по УЗИ (на УЗИ можно "отловить" до 70% СД, например, то есть 30% остаются незамеченными), наследственные факторы и... велит Вам идти делать амниоцентез (или какой-то другой тест в зависимости от срока) или расслабиться и спать спокойно. Гарантировать-то и генетик ничего не может. Я не против консультаций у специалистов, но в данном случае (я имею в виду подход "нафига скрининг - надо к генетику") - это просто перекладывание принятия решения на плечи того самого специалиста. А решение должны принимать ВЫ - только Вы знаете, критична ли для Вас вероятность отклонений - для кого-то и 1 из 2 нормально, а кому-то подавай стопроцентную гарантию, и только Вы знаете, надо ли Вам вообще знать что-то о возможных проблемах ребенка - вполне возможно, Вас любой ребенок устроит, тогда точно нечего забивать голову не только скринингами, но и генетиками.

Мне пока трудно что-либо сказать, но в свете последних событий, я скорее всего просто откажусь от амниоцентеза. Направление на него я уже видела, хотя я не сдавала ни двойной. ни тройной тест. Ну принятто у нас так - после 35 всех на 'jn анализ гонят. А тут консультировалась с врачом, так он мне сказал, что я могу отказаться и никто не заставит меня это делать. По всем результатам УЗИ у нас все в норме. А тратить себе нервы я не хочу. Но.. каждый выбирает по себе....

а чем технически скриннинг отличается от УЗИ?

Ну как шоколад и электричество например =) Скрининг это ЛЮБОЕ исследоване (не только во время Б) направленное не на постановку точного диагноза, а на отсеивание по тем или иным признакам тех кто явно здоров, от тех кто может здоров, а может и нет. С помощю скрининга части пациентов "присваевается статус" здорового, а другую часть продолжают обследовать дальше, следующей ступенью. Проводятся скрининги в тех случаях, когда исследование на точную постановку дагноза либо слишком дороги, трудоёмки либо не являюся 100% безопастными для пациента. И скрининговым исследованием может быть что угодно, в зависимости от цели. Может ровь, может тесты, может узи и ещё куча разных методов, в зависимомти от того, что является целью исследования. Вот с беременностью - точная постановка диагноза на СПИД или сифилис - анализ рови, его сделать дшево, несложно и совершенно безопастно, по этому делают сразу точный анализ, а не скрининг. А точная диагностика на генетические отклонения это амнио или кордоцентез, но это дорого, болезненно и небезопастно, совершенно не имеет смысла это делать всем, особенно в виду того, что процент таких паталогий Б в целом не высокий.

спасибо)) но я имела ввиду с точки зрения "увидеть свой плод". на скриннинге точно так же водят по животу по гелю? может быть другие параметры записывают?

На скрининговом узи в 12 недель измеряют толщину воротникового пространства, наличие/отсутствие носовой кости, длины костей, количестов пальцев на куках и ногах и т.п. Пишут в заключении обычно просто "без признаков патологии" или что нибудь в этом духе, не расписывают подробно, только толщину воротника указывают численно. Технически так же как и любое другое узи.

офф: какой у вас хомяк милый:-)) еще и морской свин есть (из грызунов)?

Хомяк суперский =). Был. Крыски ещё были. Свинки две, девчушки, и сейчас живы-здоровы. Я б сейчас ещё крысок завела, но меня на них не хватит, а им общение нужно. И пёс ещё есть. Ну ещё бывают у меня всякие звери которые не мои, я их сасаю, потом пистраиваю.

Не подскажете, а каким должно быть по размеру воротниковое пространоство? и носовой кости?

Воротник до 3 мм, Носовые косточки по размеру не смотрят, они просто должны формироваться к определённому сроку, если есть задержка их формирования - это нехороший показатель.

Спасиб! Сегодня сделали узи, но про воротниковую зону ничего..Как должно быть написано? Указали КТР 46 мм,длина костной части спинки носа 3 мм-это страшно??, при ЦДК- что это?? СБ определяется, что формируется плацента и что гипертонус, живот до узи не болел, а после стал болеть..Очень обеспокоена..Срок 11 неделек..

С носом, я думаю, как раз всё хорошо. А вот, что воротник не написали странно.

Точно, беспокоиться надо, когда носовая кость низкая, а у вас в порядке. Странно, что воротник не написали. Может быть вам позвонить и уточнить это? А тонус после Узи может появиться - у меня так было, надавили вам на живот, полежите немножко и все пройдет.

Должно быть до 3 мм. У меня было 1,5 мм в 12,5 недель.