отсутствие на узи средней фаланги мизинца..

Девочки, может знаете такие случае? узист сказал что не окостенела еще...срок 14 нед. Сказал что в принципе может еще появится..На правой ручке нет средней фаланги у мизинчика. Врачи некоторые говорят что это один из меркеров синдрома Дауна. Все остальное в норме..и носовая кость и сердце и ТВП в норме..рист по скринингу 1:957 по СД. Поддержите...

может сходить в другое место еще УЗИ сделать... перепроверить!

Рекомендую сделать еще одно УЗИ и не нервировать себя "возможными" диагнозами. Если размышлять с другой стороны - вы будете из-за этого делать аборт? Нет? Тогда не нервничайте и всё. Извиняюсь за грубость, но ведь так в жизни и есть.

Ничего про это не знаю, пусть у вас будет все хорошо... но вспомнила, что у нашей физички в школе на обеих руках небыло средней фаланги на мизинцах. Я сначала думала что мне мерещится, но точно не было! И ни какого синдрома у нее не было, очень умная тетка ;))

Спасибо! Конечно отсутствие фаланги как единственная особенность-никак не повлияет...

имхо в таких случаях идут на экспертное узи к хорошему специалисту чтоб спокойно носить беременность и не волноваться больше

Отсутствие фаланги и "не окостенела еще" - две совершенно разные вещи. Если фаланга отсутствует, то после 14 недель она уже никак не появиться (формирование пальцев, по-моему где-то к 8ми-10ти неделям заканчивается, и уж точно ничего не добавиться и не исчезнет после 1-го триместра). Поэтому надо переделывать узи и узнавать точно, есть фаланга или нет. В любом случае, из-за одной фаланги вы ж не будете аборт делать, правильно? А насчет маркера, дефекты пальцев на самом деле могут быть маркерами (и далеко не обязательно Синдрома Дауна, существую десятки синдромов, в которые вовлечены дефекты пальчиков), а может и не быть - может быть единичная мутация. У моего сына был лишний пальчик на правой руке - единичная мутация, во всем остальном здоров на 100%. Анализ крови дает более точный результат по поводу СД, чем узи. Мальчик у вас или девочка? Вторую ручку хорошо смотрел узист? Обычно, если дефект - маркер, то будет дефект и на второй ручке, симметричный. (с транслита)

Как же узнать единичный это или нет. На второй ручке все ок. Воеводин сказал что окостенелости формируются до 16 нед. У меня сейчас 14. Из за того что размер пальчика нормальный..т.е. фаланга не визуализируется..пустота на месте в средней фаланге..то он предположил что хрящь не окостенел а не вообще типа нет фаланги...

Диагноз подтвержден 2-мя узи, в том числе экспертом - Воеводиным. На второй ручке все в порядке. Он сказал что хрящик то есть, но видимо нет окостенелости...т.е. как бы видно фаланга, потом пустота, потом снова фаланга. Длина пальчика нормальная. Амнио сделать пока не могу, гематома...

Раз сама фаланга есть, то думаю вам не о чем переживать. Заграницей вообще пальцы не смотрят, да и в России редко (очень трудно уловить пальчики на каждой руке); поэтому думаю ваша "проблема" встречается намного чаще, чем об этом знают. Если размер пальчика нормальный, только порадоваться можно. (с транслита)