Генетическое заболевание

Я снова к вам, в ТД. Летом я открывала топ про отрицательный резус-фактор у сестры, ваши советы, ссылки и рассказы очень помогли. Сестра благополучно родила мальчика, у него тоже отрицательный резус-фактор, конфликта не было, укола после родов не делали. У ребенка в роддоме взяли анализы крови, врачи сказали, что есть подозрение на какое-то генетическое заболевание и сейчас кровь пересдали. Это все со слов сестры, она вообще невменяема от волнения. Что может быть с ребенком, что за анализ, что за подозрения? Какие вообще могут быть заболевания? Пожалуйста, помогите.

задайте вопрос в "Детском здоровье". Там врачи есть

Завела топик и там, спасибо за подсказку. Здесь мне очень помогли летом.

Скриннинг делают практически сразу после рождения на заболевания обмена веществ - фенилкетонурию, галактосемию, и пониженную функцию щитовидной железы. За верный перевод не ручаюсь, но, наверное, что-то из этого. Все эти заболевания корректируются или специальной диетой, или гормональными добавками, главное - начеть лечение сразу. (с транслита)

Спасибо большое, да, слово "гормоны" сестра слышала от врача. Наверное, оно и есть. Я сейчас поищу конкретно по вашим наименованиям.

Обычно в роддоме сдают анализы на ФКУ. Это заболевание связано с обменом веществ. Если вовремя не перевести ребенка на специальную диету, то он начинает отставать в умственном развитии. Но при соблюдени диеты ( животные белки заменяют гидролизатами) заболевание не развивается.

Я уже прочитала про ФКУ, я просто в шоке. Я сестре ничего не скажу до понедельника, когда будет готов анализ. Остается молиться, чтобы диагноз не подтвердился. Я не верю, это же только у 1 на 20тыс, это же всего пара сотен на весь город. Не могу поверить :(

Моя подруга недавно родила дочку. Им тоже назначили пересдать один анализ из-за ложноположительного результата. Действительно ЛОЖНОГО (уже пересдали). А ее подругу, рожавшую в те же дни в другом роддоме сразу предупреждали, что у таких милипусенек анализы часто бывают ложноположительными, посольку их сдают буквально на второй день после рождения. Что-то там такое может быть эдакое. Как там же поясняли, в роддоме этот анализ брать удобно, поскольку после выписки далеко не каждую маму можно с малышом "отловить", чтобы взять кровь, многие отказываются общаться с государственной медициной. А анализ обязательный, вот и берут его чуть раньше, чем реально требуется. За что купила, за то и продаю. Сама я не врач.

Спасибо, я очень надеюсь.

Моя дочка принимала антибиотик при рождении, так нас сразу предупредили, что бы не пугались если придёт приглашение на повторный анализ. Но есть еще очень много причин по которым бывает ложно-положительный результат. (с транслита)

А вы не знаете этих причин? У сестры беременность была отличная и племянник родился здоровым, никаких лекарств не пил никто. А в Израиле тоже делают скрининг? Я читала, что у евреев (ашкенази) ФКУ редкость, у финнов тоже большая редкость - у них не проводится этот анализ, если родители коренные финны. Я просто трясусь от того, что из Центра генетики звонили еще 2 недели назад! Требовали срочно прийти на повторный анализ, но сестра с мужем дотянули до вчерашнего дня, пока уже из Центра несколько раз не позвонили. Они в запарке были и не знали о важности анализа. А ведь если ФКУ, то каждый день на счету, просто каждый :(

Автор,не паникуйте раньше времени, пожалуйста.Что какаестя ФКУ, я ничего не могу сказать, но знаю, что при некоторых генетических заболеваниях бывают плохие анализы (обычные анализы-на лейкоциты, эритроциты и т.п.)крови.Возможно, врачам что-то не понравилось, и они отправили результаты анализов генетикам, а те уже решили проверить по полной программе.Дай бог, чтобы все было хорошо!

Автор, ну как дела?

Делают. Я не знаю причи кроме антибиотика. Я бы даже не знала, что этот анализ делают, если бы меня не предупредили, что большой шанс на ложно положительный. Что у Вас слышно? (с транслита)

Пока новостей нет. Вчера из центра не звонили, сегодня пока тоже, после обеда сестра сама позвонит. Но она истерит, боится звонить, мама ее уговаривает. То, что из центра не звонят - я надеюсь, это хороший знак. Потому что плохие новости всегда быстрее доходят. А вчера о ФКУ сестре подруга рассказала. Мы ничего не рассказывали, чтобы заранее не вгонять сестру в истерику, а подруга рассказала, не выбирая выражений :( И зачем, пока ведь ничего не известно? Как что узнаю, напишу здесь, спасибо, что поддерживаете

Думаю, подруга Вашей сестры хотела заставить ее шевелиться и не тянуть с анализами. Вот и описала ей все возможные последствия промедления. Не зная Вашей сестры, не могу судить, сколь правильно эта подруга поступила. Не исключаю, что в какой-то ситуации и я поступила бы так же (только совсем не факт, что в Вашей).

Вашу сестру можно понять, сама истерила когда после выписки из роддома, к нам домой пришли брать повторный анализ на генетические заболевания. И слава богу, что у родственницы малышу делала массаж врач, ранее работавшая в роддоме. Когда я позвонила поплакаться, она меня успокоила, сказав, что скорей всего наш анализ просто потеряли, они никогда свою вину не признают, а тупо просят пересдать. В последствии так и оказалось, мы специально зонили узнавали. Надеюсь у вас обойдется, удачи.

Если это ФКУ, то просто в детстве надо будет соблюдать диету и все будет нормально.

Нет еще результатов, обещают через несколько дней. Сегодня к детскому врачу сестра ходила, ребенок за первый месяц прибавил 1,4кг и объемы тела увеличились на 3см, и на ножки он не опирается и на игрушку не смотрит... Это вообще что-то значит? Врачи ничего толком не говорят, диагноз не ставят, ждут результаты из центра... Сестра, конечно, в шоке. Мама наша тоже на грани, я уже не сплю 3 дня... Так тяжело, мальчик красивый такой, невыносимо ждать диагноз.

Какое опирается? Какое на игрушку смотрит? Он еще маленький сосем.

Вот-вот. То ли разводка, то ли поголовная истерика там у всех:-(

Какая разводка, тут и разводить нечем, не та тема. Я понятия не имею, как он должен упираться ножками и следить глазами за игрушкой. Малышу уже больше месяца. Если ваши малыши в этом возрасте не следили за игрушкой, но напишите, пожалуйста. А про вес и объемы врач сказала, что он как 3-х месячный ребенок, такой крупненький стал. Назначил сестре строгую диету, хотя она и так плохо ест. А истерика уже у всех. Очень тяжело не знать, что с ребенком и ждать диагноз. Скорей бы все выяснилось, тогда бы все успокоились и знали бы, что делать...

Истерика - плохой советчик, она ни поможет ни маме, ни малышу ни при каком раскладе. Вот расскажите мне, что такое "объемы тела увеличились на 3см", что это за величина ОБЪЕМ тела? Про вес - мои оба по кило в первый месяц набирали, нормально это всё, какие диеты? За игрушкой дети в этом возрасте хотят - следят, не хотят - не следят. Так что вот это всё как раз мало чего значит.

Окружность головы увеличилась на 3см. И рост, я не помню на сколько, но больше нормы. Сегодня сестру по скорой положили в инфекционную больницу, у ребенка температура высокая. А вчера им сделали прививку, кажется, от гепатита. Уже начали колоть антибиотики. Я не знаю, что происходит. Надо стать профессором мед.наук, прежде чем рожать ребенка. Потому что никто не говорит - ЧТО С РЕБЕНКОМ? Спасибо всем за поддержку, я, наверное, не буду больше писать.

Про профессора медицины - это в точку!!! Что касается врачей, которые ничего не говорят - не отставайте от них!!! У меня с сыном так было, когда вбольнице лежали в критическом состоянии - ничего не говорили, только неопределенное "посмотрим". Я это слово с тех пор ненавижу. Целую неделю слушать "посмотрим", когда ребенок на грани жизни и смерти был:-(. В итоге задействовали все силы, всех родственников, даже мой отец оделся по форме и пошел допрашивать зав.отделением. Только тогда какую-то определенность услышали. В общем, не отставайте от врачей!!! Кто еще малышастика, кроме Вашей семьи защитит? Дай Бог ему здоровья!

К врачам приставайте или найдите хорошего частного врача. И напишите пожалуйста, когда будет результат (с транслита)

Первый месяц?!?! Его дело только спать и есть, какие ножки !!!

Какие ножки? Если его приподнять, он не поджимает ножки, они повисают. И если ладонь подставить, то не упирается. Я ничего не знаю про малышей, но врач сказала, что это плохо. И в карточке написано и подчеркнуто "патология", а дальше сестра не разобрала. Я бы с ней пошла ко врачу, но у меня сейчас грипп тяжелый.

Есть такой врождённый рефлекс у новорожденных - упиратьстя ножками в препятствие, перебирать ими, как бы ходить. Пропадает со временем. (с транслита)

не волнуйтесь вы так!у меня тоже были проблемы после рождения сына,господи,каких "предположений" я не наслушалась от "квалифицированных" врачей,посЕдела это точно:)и вся семья:)в итоге все нормально,врачи перестраховались

Успокойтесь, могли плохо поставить на ножки, часть не умеет. Но проверить надо еще раз. С головой очень многих пугают, им пора нормы менять. Даже если, не дай Б-г, это ФКУ, то придется соблюдать диету и будет здоровый и развитый ребенок. Не переживайте так. (с транслита)