Больной ребенок. Как жить дальше?

У малышу, которого до года врачи называли здоровым, генетики находят нарушение хромосомы и дают неутешительный прогноз на его будущее... Я, как мама, была готова к этому, но муж до сих пор не может в себя прийти после такого удара... Пытаюсь его убедить, что для нас Наш малыш остается Нашим малышом, что ни стоит думать, что как сложиттся его жизнь в дальнейшем, хотя это и очень сложно, а надо попытаться жить дальше. Но сложно мужу сейчас...Как помочь ему прийти в себя и вернуть к жизни, ведь мы так сейчас нужны нашему малышу! Также буду признательна на ссылки в сети на форумы, конференции и ЖЖ, посвященные воспитанию деток с генетическими нарушениями.

Очень сочуствую Вам. Попробуйте зайти в Другие дети, может там помогут. Здоровья и сил Вам и мужу. (с транслита)

Да, с таким известием надо освоиться :-( И для мужчин почему-то это часто бывает сложнее. Хорошо бы найти в вашем городе сообщества родителей с подобными проблемами. В поликлиниках может быть информация, в спортивных центрах - специальные занятия.

Кхм, ссылки дать -трудно, так как непонятно по какой имеено болезни. Генетически могут быть любые нарушения -от болезней зубов или предрасположенности к заболеваниям почек до болезней крови и более серьезных бяк. Опять же -генетические мутации есть практически у кадждого человека. Необходимо смотреть на то, сколько "дают" прожить ребенку, насколько болезнь сможет прогрессировать, насколько тяжело протекает... Для мужа -как вариант -есть психически больные дети, которые как растения, не смотря на возраст... Есть парализованные, есть калеки... А вообще, сочувствую. Вариант для действий -даже по интернету искать ссылки по конкретной болезни, задавать вопросы на специализирующихся форумах. А психологически -знаете, иногда мужчинам чем больше работы и заботы, тем меньше они носят все в себе. Хотя, опять же, смотрите по Вашему мужу, так как одним необходимо чтобы с ними рядышкеом рыдали-причитали и были рядом, а другим чстобы они были абсолютнео одни, третьим и вообще непонятно что хочется...

А вы то сами в порядке? Пришли в себя? Уфффф, бедные девочки... У меня тож ребенок маленький совсем, прочитаю и трясусь от страха, мало ли. Если верующий муж - Бог не даст испытания выше сил. Значит, Бог избрал именно вас родителями особого ребенка.Это доверие. Если не верующий - карма. Такая карма, нужно принять и пройти до конца. Примнрно так мне объяснял знакомый психолог. Очень приблизительно, увы.

Про меня и не спрашивайте...Я не знаю, пока держусь, кто то же должен в семье оставаться с холодной головой, наверное у меня все еще впереди... До года ребенока вообще врачи здоровым считали, я забила тревогу, как только заметила что не сидит он толком не ходит к году... Невропатологи прогнозировали ДЦП. А тут сходили к гинетику, сдали аналих крови на хромосомы и обнаружили инвертированную дупликацию 15-ой хромосомы...Генетики очень пессимистичны в прогнозах о будущем малыша. Но я не хочу думать об этом, головной мозг вообще еще не до конца изучен, никто не знает о его возможностях в дальнейшем, тем более у малыша динамика в развитии, пусть и не ахти какая, но есть. Я в нее верю, а это главное! В русской сети практически нет инфы на тему дупликации 15-ой хромосомы. Может из вас кто видел? Муж к сожалению не верующий, но у него в свое время отцец утонул на его глазах, когда он маленький был. Потом любимого деда убили какие-то подростки... В общем, он все это связывает... Очень тяжело на его слезы смотреть, вообще он очень сильный человек, а тут плачет целыми днями, мне и так нелегко, а тут такое... Как его убедить, что не связаны эти события, хотя кто его знает... Очень боиться теперь второго ребенка заводить, вдруг все повториться...

Как тяжело все. На 7е раскрученный топ "Другое дети", там Вам помогут. Только по выходным там народу мало, в понедельник напишите туда.

Дорогая мама! Здесь в ТД была уастница форума, ребенку которой поставили тяжелое поражение головного мозга- синдром Денди-Уолкера и давали очень неутешительные прогнозы. Они справились, ее ребенок, еще год назад не сидевший и не переворачивающийся, пошел, и заговорил. Вы можете написать мне на почту (она под ником), я передам ей (она не имеет сейчас времени ходить на Еву)- если хотите, конечно. Что касается генетических аспектов, я советовала бы спросить вот тут: http://forums.rusmedserv.com/forumdisplay.php?f=68 Удачи и здоровья всей Вашей семье.

Chromosome 15, Distal Trisomy 15q is an extremely rare chromosomal disorder in which the end (distal) portion of the long arm (q) of the 15th chromosome (15q) appears three times (trisomy) rather than twice in cells of the body. The disorder is characterized by growth delays before and/or after birth (prenatal and/or postnatal growth retardation); mental retardation; and/or distinctive malformations of the head and facial (craniofacial) area. Additional abnormalities typically include an unusually short neck; malformations of the fingers and/or toes; abnormal sideways curvature of the spine (scoliosis) and/or other skeletal malformations; genital abnormalities, particularly in affected males; and/or, in some cases, heart (cardiac) defects. The range and severity of symptoms and physical findings may vary from case to case, depending upon the length and location of the duplicated portion of chromosome 15q. In most cases, Chromosome 15, Distal Trisomy 15q is due to a chromosomal balanced translocation in one of the parents.

С моим плохим английским я все же поняла, что это не про нас, ведь малыш до года считался здоровым внешне и по развитию было все в порядке

Это я дала ссылку. Я очень вам сочуствую. Только-что поискала в нете больше информации именно про этот синдром, о котором говориться в ссылке. Может у вас и не то, или слабо выражено. Так как на один хромосом припадает очень много разных отклонений. Вопрос - а проводили один анализ или несколько? Странно, что отклонения никак не проявлялись до года. Как правило, если отклонения есть их заметно почти сразу. Также, сказано, что именно это отклонение должно наблюдаться в семье, то есть передаётся генетически. А можно поточнее диагноз написать, если вы знаете? Я попробую поискать информацию. Желаю вам сил, здоровья. (с транслита)

Inverted dublication: http://www.cafamily.org.uk/Direct/i17.htmll

Oh-la-la пишет анонимно

Это не я писАла... :) (с транслита)

http://www.eva.ru/forum/show?idPost=20758937 ссылка анонимно от Вас,не надо прикидываться

Из нас двух, ты анонимничаешь и засоряешь форум больше. Вместо того, чтобы по теме что-то сказать...

Oh-la-la ты первая начала анонимничать,причём сначала зачем-то отрицала свою анонимность,"забыла" вроде бы,тебе и напомнили.

Трисомия по 15 хромосоме и транслокация - это крайне редкая хромосомная аномалия, при которой дистальный отдел длинного плеча 15 хромосомы соматических клеток проявляется три, а не два раза (трисомия). Это нарушение характеризуется задержкой роста до или после рождения (пренатальная и /или постнатальная задержка роста), задержкой умственного развития, и /или мальформациями головы и лица (лицевого черепа). Дополнительные аномалии обычно включают необычно короткую шею, мальформации пальцев ног и рук, боковое искривление позвоночника (сколиоз), и/или другие аномалии скелета, аномалии половых органов, особенно у мальчиков, и/или, в некоторых случаях, пороки сердца. Количество симптомов и их выраженность могут значительно варьировать, это зависит от длины и расположения удвоенного участка длинного плеча 15 хромосомы. В большинстве случаев это нарушение является следствие сбалансированной хромосомной транслокации у одного из родителей.

Спасибо, написала Вам. Спасибо за перевод, но внешне малыш выглядит вполне здоровым. Профессор генитики сказал по результатам анализа, что по наследству это не передается и можно заводить второго ребенка

Дупликация - это не трисомия.

вот и я про то же, у нас по статье, многое не сходиться. А можно про трисомию поподробнее?

Трисомия - это третья хромосома в паре. Дупликация - это, насколько я понимаю, раздвоение участка хромосомы. Но я не уверена. Но факт, что это совершенно разные вещи. Трисомия по 15 хромосоме - это синдром Патау, с которым 98% вообще до года не доживают, оставшиеся страдают глубокой идиотией. Этол явно не про вас:-) "У них выявляются умеренная микроцефалия, нарушение развития различных отделов ЦНС, низкий скошенный лоб, суженные глазные щели, расстояние между которыми уменьшено, микрофтальмия и колобома, помутнение роговицы, запавшая переносица, широкое основание носа, деформированные ушные раковины, расщелина верхней губы и нёба, полидактилия, флексорное положение кистей, короткая шея." А у вас пока что всего лишь некоторые признаки ДЦП.

Трисомия - это когда вместо двух целых хромосом присутствуют три ЦЕЛЫХ. Из статьи я поняла, что речь идет о трисомии по УЧАСТКУ хромосомы, то есть одно плечо у хромосомы, пришедшей от одного из родителей, удвоилось (дуплицировалось) и получилось, что при двух 15 хромосомах одно плечо оказалось в трех копиях. Фенотипическое проявление может быть немного другим, чем при полной трисомии. Автору ветки: генетический анализ безусловно необходимо сделать.

А можно источник?

http://www.google.com/search?sourceid=navclient&ie=UTF-8&rls=DVXA,DVXA:2005-30,DVXA:en&q=Chromosome+15%2C+Distal+Trisomy+15q

http://www.rarediseases.org/search/rdbdetail_abstract.htmll?disname=Chromosome%2015%2C%20Distal%20Trisomy%2015q

с источником разобрались, осталось понять как мужа пернуть к жизни и как жить дальше...

Как раз на 7е сейчас статья выставлена: http://www.7ya.ru/pub/article.aspx?id=2311 Медико-генетический центр РАМН. Москва, ул. Москворечье, дом.1. т. 111-85-62. Может быть они помогут? Если, конечно же, Вы не там обследовались. Удачи.

А вы уверены, что диагноз верный?

очень хочется в это верить (в смысле что диагноз не правиьный),а как это проверить? Мы консультировались у немецкого профессора в области генетики. Из всего что нам наговорил профессор, сходиться только то, что малыш в свои 1,5 года отстает в развитии и не ходит, но уже пытается вставать!

ТО есть, никаких анализов хромосом не было? Проконсультируйтесь у разных специалистов, диагноз никому заранее не сообщайте.

анализ хромосом был, обнаружили "Инвертированную дупликацию хромосомы 15". Прогнозы самые неблагоприятные... Живем в Европе, с хорошими педиатрами и узкими детскими специалистами здесь я еще пока не встречалась... В поиске.. Как уже говорила, здесь до года ребенка вообще счиатали здоровым. Когда я таки попала к невропатологу, он ДЦП спрогнозровал и к генетику послал. Сходили к генетику, сделали анализ, резултат, как уже писала, "Инвертированная дупликация хромосомы 15". Из того что делаем сейчас: раз в неделю физиотерапия по Бобату и коррекционая педагогика (раз в неделю приходит педагог и играет с малышом), я ушла с работы, занимаюсь с малышом , вечерами - папа, сейчас едем в Россию на 3 курс массажа. Дело в том, что мне моральной поддержки не хватает, родственникам и друзьям пока не сообщили... Как это сделать? Мне сложно определиться, чем я еще могу малышику своему почомь, ведь для меня то он так и остается любимым и единственным...

Хочу пожелать вам всего самого хорошего! В первую очередь силы духа вам и вашему мужу. Растите малыша, занимайтесь с ним и все будет хорошо. Вчера по ТВ показывали девушку с ДЦП - она молодая мама :-) И у вас все будет хорошо!

У моей дочки трисомия по 21 хромосоме, т.е. синдром Дауна. Я знаю, что все хромосомные нарушения в той или иной мере характеризуются двигательными нарушениями, но, в основном, эти нарушения со временем исчезают. Моя дочка пошла с 1г.8 месяцев, но это был результат упорного труда. Когда она родилась, у нее был такой низкий тонус мышц, что врачи прогнозировали, что она начнет ходить лет в 5. Мы регулярно делали гимнастику, плавали, ползали и все вошло в норму. Но это не главное, главное - это интеллект. Но его тоже можно развивать! Существует несколько методик, и есть центры, где ими занимаются. Что касается мужа - мой только к четырем годам осознал и принял ребенка таким, какой он есть. Сначала ему тоже было трудно и страшно. Мужчины гораздо дольше привыкают к этому, но одно скажу - такие дети они дают больше, чем обычные. Их успехам радуешся гораздо больше, потому что обычный ребенок и так и пойдет, и заговорит, а для этих детей - это достижение! И какое! А эмоции? Знаете, они как-то по другому устроены, они чувствуют гораздо больше, чем обычные люди. В общем, все не так страшно, как кажется в начале... Вот здесь сайт (правда о детях с синдромом Дауна, но может и для себя чего найдете) http://www.downsideup.org/ И вот здесь еще - http://subscribe.ru/catalog/psychology.pedagogika А хотите, пишите мне на мейл, я могу поделится своим опытом, и в отношении мужа тоже. Он сейчас безумно любит дочь!

И давно у вас муж? Помню, что это был женатый любовник.

А теперь муж! Но в общем, роли это не играет, кто он мне. Главное, что это его ребенок и он с ней общается каждый день, возит в садик, из садика, возится с ней дома, гуляет. А теперь еще и все выходные вместе проводит - с утра до вечера. А вы удержатся не смогли что ли? Тема то не обо мне, а он детях!

Нихуасебе:-)) Вот завидую я анонизьмам черной завистью. Это ж сколько надо свободного времени иметь, чтоб отследить, кто на еве кому муж, где чей любовник и кто что писал в начале весны:-)) Никогда мне таких высот не достигнуть:-(

И не говорите! Я автора помню только из-за чудесной фотки где дочка по телефону разговаривает Этож надо такую память иметь

Мне всё равно, какой у неё был топ, но то, как вы назвали ребёнка абсолютно некоректно! Сразу желание вам верить пропадает. Хотя, другого от анонима и нечего ожидать. (с транслита)

А как я назвала ребенка? Это диагноз, насколько я знаю, а не оскорбление.

Вот например "олигофрения в стадии дебильности" - это горький, но диагноз. А вот "дебил" это уже оскорбление. Если Вы до сих пор не знали разницы между подобными понятиями, то учтите это в будущем. Потому что своим незнанием Вы можете сделать больно человеку, даже не подозревая об этом.

Oh-la-la сама ведь выше анонимничала

А зря Вы так. Prettystar - очень душевный и сильный человек. Я сейчас прочитала эту ветку, тоже удивилась, как и тот самый аноним, заодно и про себя порадовалась за нее. Думаю, что не только я. Жизнь -штука сложная. На Еве иногда попадаются личности с Большой Буквы. Запоминаются.

Душевные и сильные люди не делят квартир своих любовников и не верещат, что ее ребенку отец нужнее, чем детям законной жены. Непорядочный она человек. С большой бувы Н.

Ее ребенку отец действительно нужнее. Что вам в этом кажется странным?

Конечно, ей чужой муж нужен больше, а ее ребенку отец нужен больше. А еще им нужнее квартира жены любовника. Если так нужен отец ребенку, то надо думать, от кого рожаешь. Это ей самой этот мужик нужен. С квартирой. А дети законной жены ничуть не хуже ее ребенка. которого она родила от их отца.

Ссылку дайте, где я такое говорила. И пишите под ником, что ж вы анонимно то? Хотя понятно почему, неправду всегда проще анонимно излагать...

Поимела с мужика - молодец. Но душевность это нечто другое. Хотя может Буква и большая.....

Начнем с того, что поимела девушка с мужика в первую очередь больного ребенка. И теперь ей придется костьми лечь, чтобы этому ребенку обеспечить более-менее пристойное будущее.

Костьми лечь сложнее, чем лечь под чужого мужа. Но эта не только костьми ляжет, это по головам пойдет.

Может вам чаю? С мятой? Или с валерианой? Говорят, успокаивает... А лучше пустырничку хапните!

Спасибо вам за поддержку!!!!

Спасибо Вам! Можно про методики по развитию интелекта поодробнее? Мы должны здесь поинтенсивнее работать... Можно сразу на pfaef@mail.ru Девочка у Вас и вправду замечательная! Удачи вам!!!

Сейчас напишу на мейл!

такая девочка хорошенькая! И мама большая молодец!

Спасибо! :-)

вы меня простите что влезаю , не могла пройти мимо , просто заметила месагу , кто то воскликнул какая ваша дочка красивая , заглянула :-) но девочка у вас и правда красавица , это искренне и совсем не похоже что она чем то отличается , я много читала про таких детишек , насколько мне известно что есть какие то методики благодаря которым такие детишки могут вполне обогнать в развитии некоторых обычных детей , но во всяком случае быть полноценными членами общества в буквальном смысле , а ещё я слышала что у них отсутствует чувство агрессии, они необычайно ласковые. :-) растите большими и здоровыми и такими же красивыми.

Спасибо! Мы очень стараемся, развиваемся!

Извините, не могла удержаться. Последняя фотография дочка, просто чудесная. Необычно глубокий взгляд. Желаю Вам всего хорошего.

Ой, да что вы! Не извиняйтесь, мне чрезвычайно приятно слышать такое о моей дочке! Спасибо!

и я посмотрела - удивительная девочка. Счастья вам и здоровья!

И я тоже влезу, уж извините! Девчушечка просто прелесть! И вообще я не заметила в ней никакого отличия от других детей, если бы не написали про ее заболевание.

Мне очень приятно такое слышать, спасибо!

И я соглашусь, что по фотографиях девочка выглядит вполне осознано. Черты, характеризующие синдром Дауна, слабо выражены, по крайней мере в чертах лица. Девчушка очень симпатичная. Желаю вам большого терпения, здоровья и счасться! Пускай всё у вас будет хорошо! (с транслита)

вот и я удивилась, что черты лица ни как не характерины для деток с болезнью Дауна.

Да, у нас смазаны признаки фенотипа. Она у нас красавица, да и смышленая девочка очень. От других детей отличается в основном по поведению, ну и не разговаривает пока (надеюсь, временно). Спасибо вам!

ППКС! девочка просто чудесная!

Автору: я получила Ваше письмо, ответ будет завтра - я только что вернулась из командировки, и сразу на дежурство на сутки, все, что я Вам обещала - дома. Прошу прощения за задержку.

Даже незнаю, что вам сказать... У меня умерла дочка, давно, уже 12 лет назад, единсвенный ребенок... Это такое горе... Но больной ребенок - это гораздо страшнее. Я даже когда молюсь Богу о ребенке, все время прошу: "О Господи! Помоги мне, дай мне силы пережить все, что со мной происходит. Помоги мне стать мамой здорового ребенка. Если ты не даешь мне ребенка, я думаю, что ты просто не хочешь дать мне еще большее горе, горе видеть своего ребенка очень больным" Милая моя сил вам... Все так спонтанно написала...

набраться терпения,стараться по максимуму относиться к ребенку как к здоровому и продолжать жить дальше. Знаю, это очень тяжело, но так случилось и не стоит искать в этом какой то тайный смысл, считать это наказанием и т.д.. Я сама была "другим ребенком", мои проблемы из другой области,но все таки... очень благодарна своим родителям,что они смогли все вынести и не сдаться. А заводить второго не бойтесь, просто проконсультируйтесь у генетика, чаще всего подобное не повторяется.