Может быть, это дар? Жизнь и смерть необыкновенного Сэмми Бассо

Приходя в этот мир мы не знаем, сколько времени нам дано и чаще всего спускаем огромное количество минут, часов, дней и лет на какую-то ерунду. У Сэмми не было такой роскоши, как время. Он знал, что смерть может прийти за ним в любую минуту и старался успеть за свою жизнь как можно больше.

Бассо появился на свет в 1995 году итальянском городе Скио. Когда ему было всего 2 года, у него диагностировали прогерию, также известную как синдром Хатчинсона-Гилфорда. Это редкое генетическое заболевание, которое ускоряет биологическое время. Одна-единственная опечатка в геноме человека приводит к появлению токсичного белка, укорачивающего продолжительность жизни клеток. В итоге у ребенка возникают проблемы со здоровьем, которые наиболее распространены в пожилом возрасте. Многие пациенты с этим заболеванием имеют серьезные сердечно-сосудистые заболевания и умирают к 14 годам.

Сэмми прожил невероятно долго, в два раза дольше, чем кто-либо еще с таким диагнозом. Сам Бассо описал свою болезнь как «родовую память». Она предшествовала его самым ранним воспоминаниям и была единственной реальностью, которую он знал.

Родители Сэмми, столкнувшись с вердиктов врачей стали собирать сведения о прогерии, искать людей с таким же заболеванием, делиться опытом с их родителями. Однако при всем при этом они настаивала на том, чтобы жизнь Сэмми была нормальной. Он ходил в школу, делал уроки и строго соблюдал правила, установленные его родителями.

Взрослея в набожной семье католиков мальчик и сам был глубоко верующим человеком и потому старался переносить свою болезнь без жалоб. Лишь в подростковом возрасте он порой задавался вопросом: «Почему Бог делает это со мной?». Но, повзрослев Сэмми сам дал ответ на него, который помог не только ему, но и другим людям с точно таким же диагнозом принять себя: «Может быть, это дар?».

Бассо не стеснялся говорить о мучительных аспектах своей болезни. Были ужасные симптомы, физические ограничения, ежедневно давящее на него знание о короткой продолжительности жизни. И все же, Сэмми не только окончил школу, обзавелся друзьями, создал вокруг себя невероятное сообщество людей, страдающих от прогерии так же как и он, но и получил диплом Падуанского университета по специальности естественные науки, защитив диссертацию, направленную на демонстрацию возможности лечения прогерии с помощью генной инженерии.

Близкие Бассо говорят, что он так же был принят в аспирантуру, но все никак не мог найти времени на написание научной работы. Сэмми занимался исследованиями, принимал активное участие в различных экспериментах, которые невероятно сильно помогли медикам продвинуться в изучении прогерии. Он добровольно вызвался участвовать в клиническом испытании того, что впоследствии стало первым одобренным препаратом для лечения этой болезни, который помогает предотвратить накопление токсичного белка, замедляя прогрессирование симптомов и продлевая жизнь некоторых пациентов.

Затем он присоединился к исследовательской группе, работающей над терапией с редактированием генов. Здесь стоит отметить, что Сэмми был не просто пациентом. Нет. Он был полноправным членом команды и принимал непосредственное участие в исследованиях.

Он словно магнит притягивал людей своей харизмой, умом, чувством юмора и жаждой жизни. Тот факт, что наука о прогерии так далеко продвинулась, отчасти является заслугой самого Сэмми.

«В каком-то смысле я должен поблагодарить прогерию, — сказал Бассо однажды. — Прогерия не мешает мне жить счастливой жизнью. Возможно, без прогерии я бы не понял, что биология и наука — это мой путь».

Возможно, тот факт, что Сэмми смог дожить до 28 лет — это заслуга его экспериментальной деятельности. Впрочем, Бассо не всегда был серьезен. Он умел посмеяться над собой и своей внешностью, понимая, что сильно отличается от других людей. Но благодаря ему, его легкости и усилиям люди с точно таким же диагнозом получили возможность взглянуть на свою жизнь по-новому. Раз Сэмми смог, то может и у них получится прожить отведенное им время как можно более ярко, насыщенно и без сожалений.

Все вокруг знали, что Бассо давно пережил среднюю продолжительность жизни при прогерии и что он может умереть в любой момент. Но его смерть все равно стала шоком. Сэмми недавно отправился в Китай, чтобы навестить там пациентов с прогерией. Он много работал, побывал на нескольких встречах, а также от души веселился на свадьбе друга. А потом его не стало.

Что делало Бассо таким замечательным? Он был словно не от мира сего, но приземленным; серьезным, но забавным; сатириком, но глубоко добрым. Он был тем парнем, которому однажды позвонил Папа Римский, лишь для того, чтобы услышать от мамы Сэмми, что тот еще в школе, дескать, не мог бы Его Святейшество перезвонить немного позже? Парнем, который мог работать над CRISPR в одной команде с одними из самых лучших умов в генетике, а также писать книги о венецианской мифологии в свободное время. Парнем, который любил смеяться над своей собственной инопланетной внешностью и зажигать людей, побуждая их становиться лучшими версиями самих себя.

На текущий момент известно о 151 человеке из 48 стран с синдромом прогерии Хатчинсона-Гилфорда. В России тоже есть случаи прогерии. В этом сентябре в первый класс пошел 8-летний Астемир Кертиев, который живет с Нальчике вместе с родителями.

Ранее мы писали про День памяти преподобного Сергия Радонежского.

Фото: социальные сети