Меню

Здоровье

Болезнь соленого поцелуя

Болезнь соленого поцелуя
21 ноября в Европе отметили день борьбы с муковисцидозом. Редакция Евы.Ру встретилась с экспертами, дабы подробнее поговорить о заболевании, которое знали еще в древности, но лечить научились совсем недавно.
AD
AD
В старину, когда рождался младенец, и мать, впервые поцеловав его, ощущала соленый привкус, повивальная бабка пророчествовала, что такой ребенок долго не проживет. Так знахарки, имевшие большой опыт наблюдения за детьми, диагностировали болезнь, которая была описана лишь в XX веке. В 1938 году ее открыла американский врач Дороти Андерсен, а настоящую причину этого заболевания нашли еще спустя полвека – в 1989-м. Это был особый ген – ген муковисцидоза.

Примерно у каждого 20-го человека, живущего в Европе, есть этот патологический ген. Носитель такой мутации не болен и почти наверняка не знает о своей особенности. Однако если у мужчины и женщины, каждый из которых носит в себе мутированный ген, родится ребенок, то с вероятностью в 25 процентов он будет болен муковисцидозом.

Скорее всего, родители узнают об этом в первые годы жизни малыша. Кто-то – уже в первые недели, когда придет результат скрининга, который в нашей стране с 2007 года делают всем новорожденным. Кто-то обратится к врачу с жалобой на тот самый соленый поцелуй, по которому муковисцидоз выявляли еще в старину: часто бывает так, что это единственный явный признак болезни. Кто-то начнет тревожиться, что ребенок плохо набирает вес, часто ходит в туалет, не вылезает из бронхитов, постоянно кашляет.

– У муковисцидоза много масок, – объясняет Ольга Симонова, заведующая отделением пульмонологии и аллергологии Научного центра здоровья детей РАМН. – Это одно из самых частых наследственных заболеваний, при котором поражаются все экзокринные железы организма. Его название происходит от латинских слов muсus – «слизь», и viscidus – «тягучий». Например, вырабатывающийся в легких секрет при муковисцидозе вязкий, как пластилин. То же самое касается желчи, которая встает в протоках, секрета поджелудочной железы, кишечника. Пот и слезы очень концентрированные, соленые на вкус. Отсюда старое название муковисцидоза – болезнь соленого поцелуя, и первый шаг в диагностике – тест, при котором специальная аппаратура оценивает концентрацию хлора в потовой жидкости. Если она повышена, необходимы генетические анализы, выявляющие мутацию гена муковисцидоза.

Муковисцидоз не всегда выявляют в раннем детстве, это может случиться и в 10, и в 20 лет, если болезнь протекает скрыто. Все зависит от особенностей генетической мутации, которую унаследовал больной: чем она мягче, тем позже проявляется муковисцидоз.

Вокруг муковисцидоза много мифов. Многие думают, что он заразен. Это неправда, болезнь наследственная, передается только от родителей детям. Еще одно заблуждение касается того, что больной муковисцидозом ребенок – тяжелый инвалид, который прикован к дому и которому ничего нельзя: нельзя бегать, прыгать, играть, ходить в школу, заниматься спортом. На самом деле все наоборот: активно двигаться людям с таким диагнозом не только можно, но и нужно. Спорт при муковисцидозе полезен, потому что способствует разжижению секрета желез и облегчает отхождение мокроты из легких и дыхание.

Когда канадцу Толлеру Крэнстону было 5 лет, врачи диагностировали у него муковисцидоз. Болезнь не помешала ему стать великим фигуристом, шестикратным чемпионом Канады и бронзовым призером Олимпийских игр 1976 года.

Но самый главный миф о муковисцидозе – он же и самый страшный: многие считают, что эта болезнь обрекает человека на короткую жизнь в больницах. Еще 20 лет назад так и было: средняя продолжительность жизни при таком диагнозе составляла всего 3 года! Сейчас с муковисцидозом живут до 30, 50 и более 80 лет. Причем, это насыщенная, полноценная, счастливая жизнь – можно учиться, дружить, любить, работать, путешествовать, даже иметь собственных здоровых детей. Все, что для этого нужно, – это полноценное лечение. К сожалению, совсем избавиться от муковисцидоза невозможно, но для нормальной жизни людям с таким диагнозом достаточно каждый день получать медикаментозную поддержку хорошими препаратами и придерживаться определенного образа жизни.

Считается, что в России 2600 пациентов с муковисвидозом, однако эксперты считают, что на самом деле их 8-10 тысяч. Из 83 субъектов страны нет одного региона, где не было бы пациентов с таким диагнозом (кроме Чукотки).

В 2008 году появилась государственная программа «7 нозологий», и жизнь россиян, больных муковисцидозом, изменилась к лучшему. 7 нозологий – это 7 редких заболеваний, при которых пациенты бесплатно получают необходимые им дорогостоящие лекарства. Однако всех проблем эта программа не решила. По словам Ирины Мясниковой, председателя правления межрегиональной общественной организации «Помощь больным муковисцидозом», не хватает специализированных центров для лечения таких больных, врачей-специалистов, есть проблемы с обеспечением лекарствами – особенно взрослых пациентов:

– В европейских странах примерно 50 процентов больных муковисцидозом – взрослые. У нас из 2600 человек взрослых всего 600. Их мало, потому что, не получая помощи, они просто умирают. В Москве есть только одна больница, где выделено несколько коек для больных муковисцидозом, и ведется амбулаторный прием. К счастью, там помогают и пациентам из регионов, но они вынуждены копить на дорогу. Пациентам рекомендовано 4 группы препаратов: ферменты, муколитики, антибиотики и препараты, защищающие печень. Дорогостоящий мукотилик они получают по программе «7 нозологий», ферменты и гепатопротекторы – по другой программе. Но она действует, только если у человека есть инвалидность. Часто люди теряют ее, потому что неспециалисты не могут оценить тяжесть этого заболевания. Больной муковисцидозом способен за собой ухаживать, дети ходят в школу и институт, – исходя из этого, инвалидность порой снимают. И тогда человек лишается возможности получать необходимые препараты.

Насколько хорошо и долго будет жить больной муковисцидозом, зависит от того, получает ли он хорошее лечение. В Москве, например, где проблем с доступностью лекарств нет, качество и продолжительность жизни людей с таким диагнозом почти не отличается от европейского уровня. К сожалению, так дела обстоят не везде, и старая болезнь, о которой только начинают говорить, все чаще уносит жизни тех, кто мог бы жить долго и счастливо.
AD

© Eva.ru 2002-2024 Все права на материалы, размещенные на сайте, защищены законодательством об авторском праве и смежных правах и не могут быть воспроизведены или каким либо образом использованы без письменного разрешения правообладателя и проставления активной ссылки на главную страницу портала Ева.Ру (www.eva.ru) рядом с использованными материалами. За содержание рекламных материалов редакция ответственности не несет. Свидетельство о регистрации СМИ Эл №ФС77-36354 от 22 мая 2009 г. выдано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор) v.3.4.325